...(OH)2D3的合成，长期使用需要增加维生素D的剂量。 (5)遗传性维生素D抵抗性佝偻病：又称维生素D依赖型佝偻病Ⅱ型或假性维生素D缺乏性佝偻病Ⅱ型。因临床特征和遗传特性与Ⅰ型类似，过去一直认为是一种疾病的不同类型。后来发现该病人血中1，...
...唇裂属于多基因遗传性疾病。但唇腭裂畸形的发生并不排除其他因素，如：内分泌失调、病毒感染、 营养缺乏、环境污染、精神因素等。先天性唇腭裂一般多于，如果男方曾经是唇腭裂，应该在婚前去检查，咨询是否遗传以及如何预防出生缺陷。...
...(一)发病原因 良性黑棘皮病作为遗传综合征的一种。呈不规则的常染色体显性遗传，与内脏疾病无关，良性黑棘皮病和获得内分泌疾病：除外遗传形式，良性黑棘皮病可伴随垂体、肾上腺和卵巢肿瘤发生，发病常在青少年时期。肥胖不一定存在。 恶性黑棘皮病：...
...可以采用不同的诊断方法（表13－2）。如基因缺失可用基因探针杂交，PCR扩增直接检测；点突变可用等位基因特异的ASO探针、SSCP等直接检查。一般无需对家系成员进行分析。但条件是必需知道基因异常的性质，并肯定该异常与疾病之间的关系。然而，由于...
...结合到细胞基因组中提供安全有效的方法。 苯丙酮尿症是一种普遍的遗传性疾病，美国新生婴儿的发病率是万分之一，该疾病主要遗传苯丙氨酸烃化酶(pah)的两种突变基因。 研究结果将发表在本周的《美国国家科学院院刊》中。 苯丙酮尿症(...
...英国科研人员最近首次证实，妊娠期间患癌的孕妇会将癌症遗传给胎儿。 萨里郡萨顿癌症研究所近日以日本一个案例作为研究对象。在这一案例中，一名28岁孕妇产后被确诊为血癌，并在数周后不治身亡，而她的女儿在11个月大时也被确诊患上同样癌症。血液检查...
...许多人类疾病有关。 由于受精卵线粒体均来自卵子，故线粒体病是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式。与常染色体遗传病类似，但每一代发病个体多于常染色体遗传病。母亲将mtDNA传递给子代，只有女儿可将mtDNA传递给下一代。因每个细胞mtDNA有多重...
...动脉粥样硬化，虽然年令到40或50岁才具有威胁性，但是一种能影响任何年令人群的疾病。它是一种以免疫系统细胞富胆固醇引起动脉狭窄为特征的疾病，它使能遗传或受环境影响的动脉粥样硬化的主要危险因素是：包括血液中胆固醇和三甘脂水平升高，高血压和...
...多发性神经纤维瘤型2（NF2）是一种听力神经上以良性肿瘤发展为特征的罕见遗传障碍疾病。此疾病还以恶性中枢神经系统肿瘤的发展为特征。NF2基因已复制于染色体22上，所以也称为“抑制肿瘤基因“，象其它肿瘤抑制基因一样（例如P53和Rb）。NF...
...孤立的，所以能得到难得的机会去观察这一特殊人群一代又一代的情况。所观察到的遗传途径已指出这是隐性常规染色体疾病。（例如，获得双亲基因突变后，才对疾病的影响变得明显。）...
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