...本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。 (一)新生儿期筛查 新生儿喂给奶类3日，用厚滤纸采集其外周血液，晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸...
...，而mrna则与dna指令的翻译和蛋白质的合成密切相关。 wickstrommathewthakur博士等人认为利用遗传探针将癌基因活性可视化的策略在检测其它类型肿瘤中的其它癌基因活性也同样有效。 wickstrom博士预测这种针对...
...原发性博士免疫缺陷的病因不同，目前尚不清楚根据这类疾病国内的表现多种移植多样，很可能是由多因素所致，已知的有： 遗传因素：在许多原发性免疫处长缺陷病中起作用，但至今学院尚未留学发现与hla型有关； 宫内因素：曾报道胎儿感染风疹病毒后引起低...
...本病应与Quebec血小板病鉴别，后者是新近发现的一种遗传性血小板功能缺陷性疾病。两者均有多种血小板糖蛋白异常和血小板减少。但Quebec血小板病呈常染色体显性遗传，其α颗粒形态正常，肾上腺素诱导的血小板聚集反应缺如，muhimerin...
...抗原者某病有抵抗性。在评估HLA与疾病的相关性时须注意下面几点：①发现HLA与某种疾病有关联，并不意味着携带某抗原就一定会患某病，HLA本身并不是病因而仅仅是一种遗传标志；②HLA抗原在群体中的分布与民族、人种、地理环境等有关，在研究与疾病...
...《奇方类编》健步虎潜丸专治中风。左瘫右痪，手足不能转动，舌强语涩。黄 （盐水炒）一两五钱 人参一两 白术（土炒）二两 白茯神二两 当归一两五钱（酒洗） 白芍（酒炒）二两 生地（酒洗）二两 熟地二两 枸杞子一两五钱 五味子五钱 虎胫骨（炙）...
...病)、、关节腔出血、波状热、血清病、感染后关节炎和化脓性关节炎鉴别。 与幼年类风湿病的鉴别有时比较困难。应注意下列情况多见于类风湿病：①不规则高热常呈弛张热型，临床一般情况尚可，与体温不相称;②侵犯小关节较多，很少呈游走性，经过一定时间可...
...轻链病与轻链沉积病应与原发性淀粉样变、重链病及糖尿病肾病等相鉴别。 1.LCDD与原发性淀粉样变鉴别要点 (1)LCDD其沉积轻链中约80%为κ链，而后者沉积轻链中约75%为λ轻链。 (2)典型LCDD中轻链片段是免疫球蛋白的恒区，其典型...
...敏感性的疾病中表现出来，如常见多样免疫缺陷等遗传性疾病中，白血病易感性较高，而家族性白血病仅占白血病总例数的7%，因此，对大多数白血病患者来说，与遗传因素并无直接关系。 白血病是否具有传染性呢?据报道，病毒可能是白血病发病的主要病原因素，但...
...，脑转移瘤约30%。 ⑦遗传代谢性疾病：如结节性硬化、脑-面血管瘤病、Tay-Sachs病、苯丙酮酸尿症等。 ⑧神经系统变性病：如Alzheimer病、Pick病等，约1/3的患者合并癫痫发作。 (2)系统性疾病： ①缺氧性脑病：如心搏骤停...
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