本病又称Engelmann病、骨干硬化症（diaphyseal sclerosis）及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征为长骨骨干对称性的梭形增大及硬化。本病罕见，有人统计男性稍多于女性，发病年龄平均为19.2岁，自3月～57岁均有。受累长骨依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、尺骨及桡骨、手及足骨少见，颅骨亦为好发部位。
本病病因不明，目前多考虑为先天发育异常，研究表明本病可能为常染色体显性遗传性疾病，多数患者家庭有多个具有相同疾病的患者。
(一)发病原因 病因不明。多为常染色体显性遗传，可能与近亲结婚有关。 (二)发病机制 发病机制还不确切。可能为常染色体显性遗传。
(一)发病原因 本症的原因尚未明了。由于部分病例伴有包括Horner综合征在内的颈交感神经障碍症状，一般认为与自主神经系统的中枢性或周围性损害有关。 近年研究发现，部分患者常并发错构瘤、先天性 动脉瘤 、脑发育不全等，推测遗传因素致胚胎发育异常，也可能与本病有关。另外，本病少数可继发于某些感染如 脊髓灰质炎 、外伤、内分泌功能异常、自身免疫性疾病等。 (二)
为常染色体显性遗传病。基因定位于常染色体4p16.3，基因产物为亨延顿素(Huntingtin)。病理为尾核萎缩，其次是壳核、基白球。神经细胞变性和脱失，其中以γ-氨基丁酸(GABA)神经元和胆碱能神经元丧失明显、多巴胺神经元丧失相对为少，生长抑素神经元保存。
(一)发病原因 本病属于与 酒精中毒 有关，但发病机制未明的疾病。主要侵犯 胼胝 体中间层，其次为邻近的大脑白质和小脑中脚也可受累。视放射和前连合受累罕见。病变部位呈对称性髓鞘脱失。部分或整个胼胝体受累，以中央部分的纤维受累最重。损害区域肉眼观察呈灰色软化带。镜检有残余的胶质及血管，病变与血管之间无明显关系。 (二)发病机制 Marchliafara-Big
（一）发病原因 病原尚未彻底了解。基本因素是结缔组织某些成分遗传方面的缺陷引起的继发性 钙化 与骨化。属于显性遗传。曾有报道见于双胞胎。 （二）发病机制 早期病变的特点是间质 水肿 与结缔组织浸润，肌肉纤维处于继发性萎缩和退行性变。到了后期，受侵犯的中胚层组织发生钙化和骨化。 病变可分4层： 1.中心部 分化不良区。此区细胞丰富，细胞的大小、形状不一，并有丝
尚无有效预防措施，适当注意休息、加强营养、按摩和体疗后，部分患者可重新获得失去的脂肪。
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