...酸的合成被阻断，失去最终产物对 合成代谢 的抑制作用，于是乳清酸便过度产生，尿中乳清酸排出增多， 临床表现 为遗传性乳清酸尿症。本病多见于 近亲婚配 所生的婴儿，出生5个月即发病，表现为低色素 巨细胞性贫血 ，身体发育和智力发育障碍，用铁剂及 叶酸 、 维生素B 12 治疗无效，用尿嘧啶核苷酸治疗后，病情可以缓解。 乳清酸尿症亦可为后天性，抗 白血病 药6-...
...以及社会各部门的密切配合。 早在公元前，古希腊哲学家柏拉图就提出择偶与生育年龄对后代健康的影响。我国《左传》中“男女同姓，其生不蕃”已指出了近亲婚配的危害。1983年国的F.Galton首次提出了“优生学”的概念，他认为要“研究在社会控制下能改善或削弱后代 遗传 素质的动因，这种遗传素质包括体格，也包括智力”。但在第二次世界大战期间，优生学被法西斯主义和各族...
...sivedisorder):致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(onegeneoneenzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(onecistronone...
...sorder）:致病 基因 在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有 纯合子 时才显示 病状 。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。 子代 有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传 代谢异常 的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照"一个基因、一个酶"（one gene one enzyme）或"一个顺反子、一个 肽 "（one c...
...sorder）:致病 基因 在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有 纯合子 时才显示 病状 。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。 子代 有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传 代谢异常 的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照"一个基因、一个酶"（one gene one enzyme）或"一个顺反子、一个 肽 "（one c...
...sorder）:致病 基因 在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有 纯合子 时才显示 病状 。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。 子代 有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传 代谢异常 的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照"一个基因、一个酶"（one gene one enzyme）或"一个顺反子、一个 肽 "（one c...
...，肾气不足，或后天失养，损伤肾气，如房劳过度、多次堕胎、生活失度、久病伤肾，以致女精不健；或父体先后天原因致男精不壮，或因男女双方皆不足，或近亲婚配，两精虽能相合，然先天禀赋不足，影响其发育，则不能发育成实。 肾系胞胎，母体病变，易致动胎 胞即子宫，是肾生理功能的体现。《素问·奇病论》曰：“胞络者系于肾。”肾与胞宫通过胞络直接联系。胞宫位置受肾气维系，孕后胞...
...一代发病。目前发现其 基因 至少存在25种 突变 ，定位于 染色体 13。至于其 基因缺陷 是 结构基因 或控制基因尚未确定。有的文献报道 近亲婚配 者 发病率 较高，但尚有争议。 由于患者体内缺乏 血浆 铜蓝 蛋白 ，不能与铜结合，以致大量铜沉积于肝、脑( 豆状核 )、 角膜 和 肾脏 ，导致铜 代谢障碍 并引起一系列 内脏 功能和组织上的损害;最常见的部...
先天聋的发病率约占我国聋人的50%，而遗传聋约占先天聋的85%，其大多数为常染色体隐性遗传。具有关文献报道，在正常群体中，近亲结婚率仅为2%，而在遗传聋患者中，70%为近亲结婚。可见近亲结婚是并发遗传聋的主要因素。另外，遗传聋发病还多集中于福利工厂，因其相互通婚者甚多。他们的后代又多数成为遗传聋或基因携带者。周而复始，造成人口素质下降，因此，先天遗传聋人的婚...
...，如果温度高，就会影响精子的产生，所以任何能够使睾丸温度升高的因素都要避免如：长时间骑自行车、泡热水澡、穿牛仔裤等。 一、一般护理 1.杜绝近亲婚配 尤其是那些已经明确有一方或双方先天性或遗传性缺陷者应加以坚决杜绝，这不但可以减少不育症，而且也可以提高出生人口的质量。 2.消除理化因素影响 避免接 触电 离辐射及非电离辐射，消除睾丸部位的温热状态，避免引起睾...
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