第二性征发育差，可发生性腺肿瘤。
本病常染色体隐性遗传。本病的基本生化缺陷是N-乙酰半 乳糖 胺-4-硫酸酯酶活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在软骨素-4-硫酸，也发生在硫酸皮肤素。该基因定位于5q12～q13，可能有2 个等位基因。本型人体内由于这种酶的活性不足，故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。
西医治疗 本病征可用绒毛膜促性腺激素和（或）雄激素治疗，可以出现第二性征发育，血睾酮浓度可升至正常值。嗅觉缺失或失灵无特殊治疗。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
...等芳香挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。 2.性幼稚 在儿童期可发现睾丸很小，往往缺乏男孩气质，至青春期前后不出现第二性征，腋毛及 阴毛 缺如、稀疏或呈女性型分布，阴茎似幼童，睾丸发育不良，国内报告1例患者至23岁时，双侧睾丸仅0.5cm×0.7cm，阴茎长2.5cm。 3.其他 本病征垂体分泌其他促激素的功能均在正常范围，故无甲状腺、肾上腺等功能异常的表现。
1.临床主要特点 为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。患者 头发 、眉毛、睫毛异常短稀，纤细易折，重者完 全秃 顶。出生时身长即短于正常，上下部量比例失常，表现为非对称性短肢型侏儒，成年身高不超过150cm。长骨缩短，手足短粗， 指甲 短宽，可伴有韧带松弛，肘部不能完全伸展现象。本病征尚可伴有其他异常表现，如肠...
佝偻病 、软骨病的诊断主要依靠病史、症状和体征，确诊需x线骨骼检查。婴幼儿除有多汗、 易激动 、夜间睡眠差、腹大等低钙症状外，常产生腕、踝部肿大，肋骨呈半球样畸形， 鸡胸 ，方颅，下肢呈O型或X型弯曲畸形，患儿还常伴全身生长发育不良。成人软骨病早期症状常不明显，仅有腰腿疼痛，渐发展成持续性全身性 骨痛 ，肋骨压痛明显，行走不便，久病者脊柱胸段后凸、呈 驼背 ...
佝偻病 、软骨病（Rickets and osteomalacia）是 维生素D缺乏 造成的骨病，不同年龄所表现的不同临床形式。骨组织病变主要为软骨 钙化 缺乏、类骨质层加厚、各种骨组织细胞欠活跃。长年室居、妊娠哺乳期妇女饮食维生素D含量不足、 脂肪痢 、肝、胆道疾患等使维生素D不能转化为1.25-(OH)2-D3，故肠黏膜不能吸收钙或吸收数量有限，且磷、钙...
软骨 （cartilage） 一种半透明的有弹性的组织,构成 脊椎动物 胚胎 和很小的幼体的 骨骼 ,高等的脊椎动物的大部分转化为骨,但原始的种类(如鲟鱼和板鳃鱼类)则终生保留,为骨骼的主要成分。在 胚胎时期 ，人的大部分骨骼是由软骨组成的。成年人的身体上只有 鼻尖 、 外耳 、 肋骨 的尖端、 椎骨 的连接面等处有软骨。 人和脊椎动物特有的胚胎性骨骼。可分...
发育指生命现象的发展，是一个有机体从其生命开始到成熟的变化，是 生物 有机体的自我构建和自我组织的过程。人发育最快的时期成为青春期是个体由儿童向成年人过渡的时期。通常人们把青春期与儿童期加以明显区分，区分的界限是性的成熟。 发育的病因 发育迟缓 是指在 生长发育 过程中出现速度放慢或是顺序异常等现象， 发病率 在6-8%之间。具体点说，发育迟缓儿童是指6岁前...
发育指生命现象的发展，是一个有机体从其生命开始到成熟的变化，是 生物 有机体的自我构建和自我组织的过程。人发育最快的时期成为青春期是个体由儿童向成年人过渡的时期。通常人们把青春期与儿童期加以明显区分，区分的界限是性的成熟。 发育的病因 发育迟缓 是指在 生长发育 过程中出现速度放慢或是顺序异常等现象， 发病率 在6-8%之间。具体点说，发育迟缓儿童是指6岁前...
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