在地甲肿流行区，对聋、哑、 痴呆 、神经运动障碍、体格发育落后的患者诊断为地克病并不困难。在鉴别上的难点主要是既无甲肿也无甲减的地克病病人，如何与其他智力落后及聋哑病人(非 缺碘 原因所致)区别开来。 1.散发性克汀病 这类病人 黏液性水肿 及其他甲减症状十分突出，智力落后，骨化中心出现延迟。但是一般没有明显聋哑，甲状腺吸碘率几乎为零，几乎没有明显的肌肉运动...
...肌阵挛 发作等，为 癫痫 的一个亚型。 【病因和机理】 特发性者占40%，症状性者以围产期缺氧、 结节性硬化 、大脑发育不全为多见，此外为 苯丙酮尿症 、枫 糖尿 症、高组氨酸血症、 低血糖症 等先天性代谢异常。 【临床表现】 特征为屈曲性婴儿痉挛发作、精神运动发育停滞、脑电图节律失调。 皆在生后1年内发病。表现为短促的强直性痉挛，以屈肌较显着，常呈突然的屈...
性状：片剂，注射液。 功能主治：用于 支气管哮喘 特别是不能耐受 麻黄碱 者。尚用于 咳嗽 、 过敏性鼻炎 和 荨麻疹 。 用法及用量：口服：每次～100mg，1日3次。5岁以上儿童，每次～50mg肌注，每次～40mg。 不良反应 和注意：偶有口干、 恶心 、 失眠 、 心悸 等不良反应。 规格：片剂：每片50mg。注射液：40mg（2ml）。 生产厂家：
苯丙胺是30年代用于治疗的一种中枢兴奋剂。其剂量为利他林的一半，药物作用维持时间为6～18小时，一般只需每晨服药1次。其副作用为： 食欲减退 、 皮肤苍白 、 头晕 、 腹痛 、心率加快、精神 紧张 、及反应等，服药1～2周后，副作用逐渐减轻。一般服药时有效 ，停药后症状复现，但无 成瘾 现象。
...。 2.后天因素所致的脑损害后遗症 如产伤、脑炎、 脑膜炎 、脑外伤、中毒因素等，对它们的鉴别主要靠详细询问病史，有明确病史者可除外地克病的诊断。 3.先天愚型(Down综合征) 这种病人没有聋哑，也无甲减，常有小耳畸形、小指畸形和通贯手，染色体检查可明确诊断，即21三体性，因此，容易鉴别。 4.Pendred综合征 该综合征有明显的 甲状腺肿 和 先天性耳...
在地甲肿流行区，对聋、哑、 痴呆 、神经运动障碍、体格发育落后的患者诊断为地克病并不困难。在鉴别上的难点主要是既无甲肿也无甲减的地克病病人，如何与其他智力落后及聋哑病人(非 缺碘 原因所致)区别开来(表2)。 1.散发性克汀病 这类病人 黏液性水肿 及其他甲减症状十分突出，智力落后，骨化中心出现延迟。但是一般没有明显聋哑，甲状腺吸碘率几乎为零，几乎没有明显的...
...时，头前额部的头发边缘明显后缩，头顶部头发稀少;然后逐步发展，最后会发展到只剩下头后部，头两侧一圈稀疏的头发。 毛发色淡而呈棕色 ：常见于 苯丙酮尿症 ，患者由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。苯丙 酮尿 症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH...
...输血过多可致轻度黄疸或 皮肤色素沉着 。肝脾常轻度肿大。有些病人在病程中可出现 再生障碍性贫血 的临床表现。少数病人可转变为 急性白血病 或 骨髓纤维化 。 根据 溶血性贫血 的临床表现，血红蛋白尿和酸溶血试验阳性，即可确诊。对于表现为增生低下性贫血而溶血的证据不明显者，需追踪观察才能明确诊断。我国目前制定的PNH诊断标准及再障-PNH综合征的诊断标准如下。
...陷而导致的中间产物积累的 半乳糖血症 ；导致 底物 积累的 糖原贮积症 I型；导致 代谢 终产物缺乏的白化症；导致旁路代谢加强副产物积累的 苯丙酮尿症 和 酶活性 升高导致产物生成增多的 痛风 症等。其中苯丙酮尿症和血红蛋白病是研究较多、较深入的疾病。（表15-1） 表15-1 遗传性疾病举例 蛋白质变异（分子病） 病症 血红蛋白 镰状 红细胞 病 珠蛋白 ...
苯丙胺及其衍生物是很好的食欲抑制剂，作用部位在下丘脑，能促进神经末梢对去甲肾上腺素的释放，而抑制去甲肾上腺素的再吸收，使神经末梢去甲肾上腺素枯竭而抑制食欲。苯丙胺类用于症热量膳食治疗的辅助品，常与巴比妥类药物同时使用，以抵消神经兴奋的副作用。长期服用可产生、 头晕 、 头痛 、 心悸 、 口干 、散瞳、 脉数 、血压升高等副作用，又因该药可以缓解 疲劳 、产...
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