...诊断 由于新生儿高血糖症常无特异临床表现，诊断主要依据血糖和尿糖检测，但应及时查清原因，以利治疗。根据临床特点和相关病史，实验室检查全血血糖>7mmo1/L（125mg/dl）即可诊断为高血糖症。 鉴别 与其他病因引起的脱水和新生儿...
...病史者要做空腹血糖测定以进一步诊断。 ②低钙血症：对于有手足抽搐、长期腹泻、脂肪泻或甲状腺手术史者，或在体检中发现佝偻病畸形的患者，需做血钙、磷测定。 ③氨基酸尿症：对于智力发育不良，肤色发色偏淡，肌张力增高，或伴有震颤和手足徐动的患儿，要...
...改变及临床体征等，综合分析作出诊断。 CT扫描和MRI的临床应用，对诊断本病有了突破性进展，尤其是MRI有助于本病的早期诊断，其中对下疝的小脑扁桃体和合并脊髓空洞症显示清晰，是常规X线检查所不能做到的。 鉴别 本病需要与下列疾病鉴别： 1....
...。诊断尿路感染需做尿细菌培养，需较长时间和一定条件，而尿亚硝酸盐定性实验可以很快的得到结果，有助于该病辅助诊断。 当明显尿路感染者利用细菌能还原硝酸盐为亚硝酸盐的特性，酚类偶联产生红色为阳性反应。 尿亚硝酸盐阳性率取决于尿液在膀胱中存留时间...
...高钾血症的尿化验诊断尿钾浓度和尿钾排出量增加，尿偏碱，尿钠排出量减少。血清钾高于5.5mmol / L为高钾血症。...
...多动和注意力分散行为在大多数孤独症患儿较为明显，常常被误诊为儿童多动症。此外发脾气、攻击、自伤等行为在孤独症儿童中较易见到，这类行为可能与父母教育中较多使用打骂或惩罚有一定关系。尚有智能障碍，可发生癫痫、结节性硬化症、苯丙酮尿症、脆性X...
...肾上腺皮质激素对自身免疫溶血性贫血的治疗效果远比PNH为好。 6. 遗传性球形红细胞增多症：鉴别要点参见自身免疫性溶血性贫血。 7. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：鉴别要点参见自身免疫性溶血性贫血。 8.阵发性冷性血红蛋白尿：遇冷后出现手足发绀，...
...转移酶缺乏型”症状较轻，可有骨骼畸形，体格和智力发育迟缓，但很少见晶体异位和血栓形成。本型还可合并甲基丙二酸尿症。 3.还原酶缺乏型 本病的“还原酶缺乏型”以神经系统症状为主，如惊厥、智力低下、精神分裂症样症状、肌病等。没有骨畸形、晶体异位...
...病史者要做空腹血糖测定以进一步诊断。 ②低钙血症：对于有手足抽搐、长期腹泻、脂肪泻或甲状腺手术史者，或在体检中发现佝偻病畸形的患者，需做血钙、磷测定。 ③氨基酸尿症：对于智力发育不良，肤色发色偏淡，肌张力增高，或伴有震颤和手足徐动的患儿，要...
...，浓眉大眼，鼻根低平，鼻翼宽大，角膜云翳，肝、脾大，爪状手，X线头颅蝶鞍象可呈小提琴状或鞋底状，胸片可见飘带肋，指骨远端及掌骨近端变尖，胸椎12、腰椎1-2前缘呈鱼嘴或鸟嘴状改变。尿酸性粘多糖阳性。 7.苯丙酮尿症 智力低下，尿有鼠尿霉臭味...
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