...往往有一个病人。⑶子代中有50%机会得病。2.常染色体稳性遗传 常染色体隐性遗传病常见有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、婴儿黑蒙性白痴、肝豆状核变性、糖元累积病、粘多糖增多症Ⅰ型等绝大多数先天性代谢异常疾病。常染色体隐性遗传的传递方式（图...
...往往有一个病人。⑶子代中有50%机会得病。2.常染色体稳性遗传 常染色体隐性遗传病常见有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、婴儿黑蒙性白痴、肝豆状核变性、糖元累积病、粘多糖增多症Ⅰ型等绝大多数先天性代谢异常疾病。常染色体隐性遗传的传递方式（图...
...1.病史 注意发病年龄，家族遗传病史，隐袭性发病，缓慢逐渐进展的起病方式，有无发育迟滞，病后精神状态异常，智力减退，表情淡漠，运动笨或肢体瘫痪，视力障碍，听力障碍，抽搐或去脑强直发作，尿便失控等。 2.一般体检 注意有无肝、脾及淋巴结肿大...
...和尿糖阳性，尿酮体常为阴性或弱阳性。治愈后不复发，不同于真性糖尿病。 3.真性糖尿病新生儿少见。 （二）发病机制 高血糖显着或持续时间长可发生高渗血症，血浆渗透压增高、高渗性利尿、水和电解质大量丢失，引起脱水、烦渴、多尿等，甚至休克。因...
...几乎所有的父母都希望自己的孩子聪慧过人，可怎样才能如愿以偿?众多资料显示下列因素对孩子智力的影响作用不可低估。 影响因素一：遗传 一般说父母智商高，孩子的智商也不会低。 这种遗传因素还表现在血缘关系上，父母同是本地人，孩子平均智商为102...
...尿黑酸尿与褐黄病(alkaptonuria et ochronosis)属于常染色体隐性遗传病。尿黑酸长期聚积在体内各器官中，可引起褐黄病。黑尿、皮肤棕黄色色素沉着及关节炎是本病独特的三联症。...
...①病名。即恶阻。《证治要诀》：“胎前恶阻，俗谓之病儿。”②儿童患病之称。...
...步行性血红蛋白尿,行军性血红蛋白尿症,运动性血红蛋白尿尿中含有游离血红蛋白称血红蛋白尿。是诊断血管内溶血的证据之一。由于尿中含量不等尿色可以红色、浓茶色、严重时酱油色。...
...吡咯烷及呱啶尿是小儿肾性氨基酸尿症的特征性表现。高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应...
...原发性高草酸尿症为少见的遗传性疾病，有两种临床类型，即Ⅰ型和Ⅱ型高草酸尿症，均属常染色体隐性遗传。...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
