预防本病要教育及宣传群众学会掌握本品的治疗剂量、作用和副作用。遇到有精神表现者，要详细询问病史，诊断有困难的，要停用本品观察，是本品所致的精神病表现，停药后可恢复。应用过量或长期滥用中毒时尽快给予鼻饲氯化铵，大量静滴维生素Ｃ。应用氟哌啶醇对抗本品的中枢神经系统兴奋作用。防治呼吸心跳停止，加强对症支持治疗。
各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。本症确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。产前诊断可测羊水细胞的酶活性。遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遗传病发生的有效措施之一，是 人类 遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施
...酸是构成蛋白质的基本单位，对人体有很多作用。氨基酸代谢的遗传性疾病表现为两个方面：氨基酸分解异常和氨基酸转运入细胞的异常。许多这类疾病包括 苯丙酮尿症 ，都被证实与氨基酸代谢异常有关。在美国，新生婴儿都需进行筛查，以确认是否患有苯丙 酮尿 症和其他代谢疾病。 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍性疾病。本病由于缺乏转化苯丙氨酸的酶，使苯丙氨酸浓度...
长期服用此毒品可致偏执型的精神病，有时与 精神分裂症 鉴别有困难。
急性中毒时可以口服或鼻饲氯化铵，每次1～2g，每日3次；或维生素C每天8g静滴，以促进毒物排泄。对极度兴奋或烦躁的病人，可用氟哌啶醇（氟哌丁苯，haloperidol）2～5mg，每4～6小时肌注或以50％ 葡萄 糖稀释后，在1～2分钟内缓慢注射。如效果不显可加量应用，好转后改口服每次1～2mg，每日3次。氟丙嗪可用以控制 高血压 及中枢神经兴奋症状，每次1
西医治疗 1.饮食 本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。 2.维生素 本病各型均可试用大剂量维生素治疗。 （1）维生素B6：可先用维生素B6 100～500mg/d，连用数周，有效后渐减量，然后维持于最低有效量（约为25mg/d）。 （2）叶酸、维生素B12：维生素B6无效者可加用叶酸10～20
由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，使代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液排出。大量的苯丙酮酸在体内 积聚 ，可损害患者的神经系统和影响体内色素代谢。
由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，使代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液排出。大量的苯丙酮酸在体内 积聚 ，可损害患者的神经系统和影响体内色素代谢。
（一）发病原因 本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂。本病至少有3种不同的生化缺陷型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型（简称“合成酶型”） 是由同型半胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。本型最为多见。 2.甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型（简称“甲基转移酶型”）是同型半胱氨酸经甲基转移酶作用变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。维生素B12是甲基转移
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