...各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。本症确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。产前诊断可测羊水细胞的酶活性。遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of ...
...尿液检查。 新生儿 5.4～13.4μmol／d；儿童 20～94μmol／d；成人 微量～60μmol／d。 增高：胱氨酸尿症，同型胱氨酸尿症，酪氨酸代谢病等。...
...但仍不能纠正低血钾症。而其它原因所致的低血钾者，血钾却有明显的升高。 2.食物中钠含量改变对钾代谢的影响低钠试验：正常人当食物中氯化钠摄入少于20～40mmol/d，1周后，尿醛固酮增高，尿钠降低，但尿钾不降低。但在原醛症者，由于继续贮钠排...
...尿锌检查是尿液离子检查。尿锌的测定可帮助诊断肾脏系统疾病。 (1)升高：肾病综合征、蛋白尿症、尿毒症、高尿钙症、手术后、糖尿病、镰形细胞病、肾结石、肝脏病、服用氯噻酮或噻嗪类药后等。 (2)降低：侏儒症，血吸虫性肝硬变等，饮食中缺锌也可...
...谷氨酸胺浓度亦可独立早期预测肝昏迷。 肝昏迷、Reye综合征、脑膜炎、大脑出血以及高氨血症Ⅰ和Ⅱ型、高赖氨酸血症一些患者血清谷氨酰胺升高。 哈纳症患者尿中谷氨酰胺升高;痛风症患者尿中谷氨酰胺下降。...
...(一)治疗 本症血红蛋白尿在停止活动后可很快自行消失，且一般无贫血，故无需特殊处理。 (二)预后 停止活动后即可消失，无后遗症。...
...百分数增高常提示细菌性感染;原始幼稚细胞增多，注意脑膜白血病的可能;疑为肠炎、菌痢时、送粪便镜检和培养(必要时冷生理盐水灌肠留取粪便标本);疑泌尿道疾病者，送尿检查和必要时送尿培养。 2.血、尿特殊检查 疑苯丙酮尿症时，可做尿三氯化铁试验，或...
...幼稚细胞增多，注意脑膜白血病的可能；疑为肠炎、菌痢时、送粪便镜检和培养（必要时冷生理盐水灌肠留取粪便标本）；疑泌尿道疾病者，送尿检查和必要时送尿培养。2．血、尿特殊检查 疑苯丙酮尿症时，可做尿三氯化铁试验，或测定血苯丙氨酸含量。3．血液生化...
...每逢经行或经刚净后发生尿频、尿急、尿痛等症者，称为“经行尿感”。以育龄期妇女多见，有时也见于更年期月经未绝者。本病应彻底治疗，如果反复发病，发展为肾盂肾炎，治疗有一定难度。本病属经行前后诸证。...
...一种肾小管的遗传性缺陷，由于肾小管重吸收胱氨酸减少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸结石形成。胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传，杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成结石。...
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