小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari综合征,为后脑先天性发育异常,是胚胎发育异常使延髓下段、四脑室下部疝入椎管的先天性后脑畸形。小脑扁桃体延长成楔形进入枕骨大孔或颈椎管内,严重者部分下蚓部也疝入椎管内,舌咽、迷走、副、舌下等后组脑神经及上部颈神经根被牵拉下移,枕骨大孔及颈上段椎管被填塞, 脑脊液 循环受阻引起 脑积...
诊断 根据肛门外形,合并瘘管,初步诊断不困难,但确定畸形类型需进一步检查。 1.临床检查 生后会阴部无肛门或仅有一痕迹,无胎粪排出,诊断即可确定。肛门皮肤与直肠间有膜状隔,患儿哭闹或腹压增加时,可见肛门处向外膨出,有时并可透过皮肤看到贮积的胎粪。如直肠盲端与皮肤间有一定距离,可将指尖放在肛门痕迹部位,当小儿哭闹时,若手指有冲击感,说明距离较近,否则多为高位闭...
...作好孕期的各项保健工作。预防措施参照出生缺陷性疾病,预防应从孕前贯穿至产前: 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素,包...
... 肠狭窄 和女孩合并低位 直肠阴道瘘 者,瘘管多较粗大,可通过瘘管排便,肠梗阻症状多不明显,常在数月后因添加辅食,大便变稠厚,才出现肠梗阻症状。由于经常排便不畅,粪便 积聚 在结肠内可形成坚硬的粪石,或继发巨结肠,多数影响生长发育,也可引起阴道炎或上行感染。检查肛门,常见臀部平圆,臀沟变浅,肛门处无孔或仅有一痕迹。低位畸形者,指诊可触及直肠盲端的膨 胀感 。
发生于椎管内的 脊髓血管畸形 中的Ⅱ型(球状 血管畸形 )和Ⅲ型(未成熟型或广泛血管畸形),其病变部位如图1所示,位于脊髓内。
(一)发病原因 本症是正常胚胎发育期发生障碍的结果, 胚胎发育障碍 发生的时间越早, 肛门直肠畸形 的位置越高。引起发育障碍的原因尚不十分清楚,如受到一些不利因素(药物、机械、供血障碍等)均可发生畸形。与遗传因素也有关,有家族史者占1%。 在胚胎第3周末,后肠末端膨大,与前面的尿囊相交通,形成泄殖腔。泄殖腔的尾端被外胚层的一层上皮细胞膜所封闭,称为泄殖腔膜,...
先天性畸形 、变形和 染色体异常 (Q00-Q99) 排除: 新陈代谢的 先天性障碍 ( E70-E90 ) 本章包含以下模块: Q00-Q07:神经系统先天性畸形 Q10-Q18:面、耳、眼、颈部先天性畸形 Q20-Q28:循环系统先天性畸形 Q30-Q34:呼吸系统先天性畸形 Q35-Q37:唇裂和颚裂 Q38-Q45:其它的消化系统先天性畸形 Q50-...
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