...类型的胚胎核白内障的致病基因位于2号染色体,另有一种类型的胚胎核,胎儿核白内障的致病基因位于1号染色体。显性遗传的白内障由于外显率不全,因而表现为不规则的显性遗传,即隔代遗传,这样的病例有可能认为隐性遗传或是原因不明的先天性白内障。 常染色体...
...须与下列病症相鉴别。 1.新生儿期 (1)先天性肛门直肠畸形:该症为最常见的低位肠梗阻原因。肛门闭锁或仅有瘘孔时,经仔细望诊就可辨认这类异常肛门,但肛门正常的直肠狭窄或闭锁,还需经肛诊及X线检查证实。 (2)先天性肠闭锁或狭窄:低位的肠闭锁或...
...时头向后仰,肋骨凹陷,吸气伴有喘鸣和阵发性青紫。以后则出现朐部畸形和消瘦。有时患儿还伴有其他畸形。如先天性、马蹄足、并指(趾)、或智力迟缓。 (七) 新生儿膈疝 出生后即有呼吸困难及持续和阵发性紫绀,同时伴有顽固性呕吐。体检时胸部左侧...
...胎儿宫内窘迫是由于胎儿缺氧所引起,多数发生在临产后,但也可发生在妊娠期。胎儿宫内窘迫是胎儿围产期死亡及新生儿神经系统后遗症的常见原因,占围产儿死亡原因的首位。一、病因(一)母体因素 孕妇患心脏病、心力衰竭、高烧、急性失血、严重贫血及使用...
...1.脑积水 脑部坏死组织的碎屑脱落,进入侧脑室,随脑脊液循环,使大脑导水管阻塞,或大脑导水管壁上发生病变,均可产生阻塞性脑积水。 2.先天畸形 可至多脏器畸形,如脑钙化及先天性心脏病、颜面缺损等。 3.后遗症 如能好转,病变局限,可引起...
...先天性肠闭锁及狭窄 如做肛门指检及温生理盐水或1%过氧化氢液灌肠仍不排正常胎便,可进一步除外胎便性便秘及先天性巨结肠。过去用Farber试验,检查胎粪中无角化上皮细胞及胎毛以诊断肠闭锁,对3个月以内胎儿形成肠闭锁者有诊断价值,但对中、晚期...
...妊娠过程显著地增加母体心脏的负荷,特别是孕34周前后、分娩期和产后的头24小时心脏负担最重。因此,严重的心脏病妇女不宜妊娠,一般心脏病妇女怀孕后也应倍加小心。心脏病妇女打算怀孕前应先向心脏病专科医生咨询能否怀孕。通常,经常出现紫绀的先天性...
...新生儿败血症的预防要重视孕期,实行住院分娩,掌握科学知识,做到防患于未然。 预防新生儿败血症要注意围产期保健,积极防治感染,以防胎儿在宫内感染;在分娩过程中应严格执行无菌操作,对产房环境、抢救设备、复苏器械等要严格消毒;对早期破水、产程...
...使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治。 新生儿CAH筛查方法是对每位出生的婴儿在生后3~5天,于足跟采血,滴于特制的滤纸片上,通过用各种检测方法,如酶联免疫吸附法(ELISA),荧光免疫法等测定滤纸血片中17-OHP浓度来进行早期诊断。正常...
...预后 先天性胸腹裂孔疝的预后取决于膈肌缺损程度、疝入腹腔脏器的多寡、肺发育不良的程度、疝入胸腔的脏器对肺和纵隔压迫程度、肺动脉高压及由左至右分流的程度、治疗是否及时和恰当等多种因素。如膈肌缺损大、疝入的腹腔脏器多,胚胎期对患侧肺和对侧肺...
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