...岁营养不良的孩子，37%的患者生殖器呈幼稚型，27%伴睾丸下降不全，成人慢性营养不良可导致性腺功能低下。研究表明，严重的蛋白质匮乏可降低精液量和精子数，碳水化合物摄入不足或疾病所致低血糖可影响男性生殖器官，引起睾丸退变，间质细胞萎缩；高脂...
...进行性肌营养不良是一组原发性肌肉变性病，表现为进行加重的对称性肌无力、肌肉萎缩，为遗传性疾病。进行性肌营养不良研究较多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)两种X连锁隐性遗传性肌营养不良症。...
...需与原发肾上腺肿瘤鉴别。...
...许多影响外生殖器发育的先天畸形类似肾上腺性症综合征，这些包括：(1)严重的尿道下裂和隐睾;(2)非肾上腺型的女性假两性畸形(由于妊娠期服用过多雄激素或孕酮化药)。(3)男性假两性畸形，(4)真性两性畸形，这些孩子在任何激素异常，骨龄及成熟...
...肾上腺计算机体层摄影CT检查 肾上腺的CT检查是通过CT对肾上腺进行检查的一种方法。 适用于：1.肾上腺肿瘤、增生及其它病变，临床怀疑为嗜铬细胞瘤。2.引导肾上腺病变的穿刺活检。 1.临床表现及生化检验疑有肾上腺疾患的病人，CT可查明原因...
...Medical Association》杂志上。 在2003年，Richard B. Lipton等人发现在德系犹太人中，胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein ,CETP)基因突变体是一个“长寿基因”...
...，可不发病。而任何有这种缺陷X染色体的男性将患病。肌营养不良的男孩几乎完全没有一种重要的肌蛋白即肌细胞增强蛋白，该蛋白被认为在维持肌细胞结构方面有重要作用。每10万个新生男婴中，有20～30个假肥大型肌营养不良。贝克型肌营养不良的男孩能制造...
...许多药物在长期服用时，会阻碍人体对某些营养素的吸收、合成、代谢、排泄过程，引起营养不良。因此，长期服药者须当心药物性营养不良。 激素类药物：常用的有泼尼松、地塞米松等药物，经常服用可引起肌肉萎缩、骨质疏松等，这与营养不良有关。因为激素...
...做好遗传病预防工作，可用酶测定法检出杂合子，可测定羊水细胞或绒毛细胞的芳基硫酸酯酶A的活性，作为高危妊娠晚婴儿型和幼年型的产前诊断，以采取正确措施，防止本病发生。...
...Rett综合征在不同时期临床表现差别很大，易误诊为：孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等，尤其是孤独症，需重点鉴别。...
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