也可叫做“软骨外胚层发育异常”的埃-克综合症是以短肢、侏儒症、多指（多脚趾，或多或少手指）、腕骨畸形、 指甲 营养障碍 、部分 唇裂 、心脏变形和经常产前长牙为特证的罕见遗传性疾病。 引起埃-克综合症EVA的基因已被定位于染色4的短臂上。到目前为止，对健康EVA基因的功能还不清楚，自从提出了该疾病的分子机理，这就成为要回答这种疾病的最重要的问题之一。 埃-克...
迪乔治综合症（DIGEORGESYNDROME）是一种罕见的先天性（例如，出身就有）疾病，个体之间临床表现差异很大，但最普遍的是包括经常发生感染史，心脏缺陷和面部结构特异。 迪乔治综合症是减数分裂（制造胚胎细胞和确认后代遗传差异的过程）重组发生差错，造成第22号染色体大量缺损所致。缺损意味着患有迪乔治综合症的病人在该区域中有几种基因不存在。出现疾病临床差异是...
...解方面存在显著的缺陷，以致常常被其他人歧视及排斥。结果显示，NLD患者有显著的社会退缩倾向，而且发展成严重的情绪障碍的危险性很高。 3．右脑综合症。许多共同表现于NLD的临床特征曾经被神经学著作描述为大脑右半球发育性 学习困难 的一种状态（Denckla,1983;Voeller,1986）。具有这些情况的孩子，也被作为说明“在表达和交往以及一些基本的人际间...
泽尔韦格综合症是一种影响儿童并能引起死亡的罕见遗传性疾病，异常问题在产前就发生了，肿大的肝、血液中高水平的铁和铜及视觉障碍是泽尔韦格综合症的主要临床表现。 被定位于染色体12的PXR1基因，发生突变就引起泽尔韦格综合症。PXR1基因是在动物细胞，尤其在它们肝、肾和脑细胞过氧化物酶体-微体的表面发现的受体产物，虽然过氧化物酶体参与许多代谢方面的重要反应，但它的...
美尼尔氏综合症为一突然发作的非炎性迷路病变，具有 眩晕 、 耳聋 、 耳鸣 及有时有患 侧耳 内闷 胀感 等症状的疾病。多为单耳发病，其发病原因不明，男女发病率无明显差异，病人多为青壮年，60岁以上老 人发 病罕见，近年亦有儿童病例报告，病程多为数天或周余。 关于病因、学说甚多，尚无定论，如变态反应、内分泌障碍、 维生素缺乏 及精神神经因素等引起自主神经功能...
本病常见的并发症有： 1.疼痛； 2. 睡眠障碍 ； 3.肠激惹综合征。
更年期综合症饮食疗法 妇女更年期综合症是指妇女从生育年龄过渡到老年阶段(大约45～55岁之间)，因卵巢功能减退给机体带来的一系列改变。主要症状是由于植物神经功能失调引起的心血管症状，精神症状及新陈代谢障碍。如高血压、面色潮红、眩晕、耳鸣、眼花、失眠、记忆力减退、焦虑、抑郁、神经过敏、易激动、情绪不稳、关节肌肉疼痛、月经紊乱等等。但是，朋友，您应该知道，更年期...
皮肤粘膜淋巴结综合症(mucocutaneous lymphnode syndrome，MCLS)又称 川崎病 (Kawasaki disease)，是一种以全身 血管炎 变为主要病理特点的急性 发热 性出疹性小儿疾病。1967年日本川崎富作医生首次报道。由于本病可发生严重心血管病变，引起人们重视，近年发病增多，1990年北京儿童医院风湿性疾病住院病例中，川...
...能不全（hepatic renal insufficiency）是指在 肝硬化 晚期和暴发性 肝炎 等严重实质性肝病时发生的肾功能不全。“ 肝肾综合征 ”（hepatorenal syndrome）这一术语，过去用得过于广泛，造成概念上的混乱，1979年一个国际会议建议：肝肾综合征仅用于肝 硬化 和暴发性肝炎等实质性肝病时发生的进行性肾功能不全。用肝性肾功能...
停止哺乳后半年，仍长期持续 溢乳 ，并伴有 闭经 ；或非妊娠却见到乳房分泌 乳汁 样液体，并有闭经。这种症群叫“闭经泌乳综合征”。 闭经泌乳综合征常为垂体肿瘤、下丘脑肿瘤或垂体外肿瘤及下丘脑— 垂体功能紊乱 ；服用药、氯丙嗪、酚噻嗪、利血平、甲基多巴、灭吐灵；甲状腺功能迟钝、带状唑疮、长期吸吮乳房；卵巢、子宫、胆囊及垂体柄切除术后；头部 创伤 、更年期及肾上...
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