...日前，山东省千佛山医院先后发现三例罕见的家系线粒体糖尿病。这种变异性的糖尿病发病概率非常低，但可以在家族中遗传并导致神经性耳聋。有关人士提醒，目前糖尿病患者人数正在激增，发现糖尿病应该及时介入治疗，以防止病情蔓延造成更大危害。 据了解，...
...多形性/（有多种表达形式）这一特点，导致不同的个（群）体具有不同的基因型。那些体内存在某一特定基因型的个（群）体，尤其是妇女，相对其他基因型的个（群）体而言更容易发生骨质疏松性骨折。 在发现IL－6基因之前，Gemini公司已发现了另一种与人体...
...insensitivity to pain) 本病十分罕见。为常染色体隐性遗传，基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B型的基因位点，该基因编码神经生长因子受体蛋白。本病的主要临床特点为全身性痛觉缺失、无汗和直立性低血压。体温可随环境温度变化波动。另有一种...
...人体抵御重大疾病侵袭的新“哨兵”，已经被我国科学家发现。由国家“９７３”重大基础研究规划免疫学项目首席科学家、第二军医大学教授曹雪涛领衔的课题组，联合浙江大学免疫学研究所，经过多年攻关，发现了一种对人体免疫功能具有重要和独特调节作用的新型...
...在小儿先天性基础研究领域一直处于全国领先地位的复旦大学医学院附属儿科医院，最近又有重大发现。该院年轻的黄国英教授在其完成的《关于cx43基因异常小鼠模型的研究》课题中，在我国首次提出———cx43基因异常可直接导致先天性心脏病的发生。 据...
...英国科学家最近发现了一种新的维他命，该物质在基因的调控，代谢和衰老过程中有重要的作用。该物质是由英国新汉普郡汉诺威尔达特茅斯医学院科学家Charles Brenner发现的，并建立起一个新的方法来制造这个重要的细胞小分子物质。 人体中的...
...基因被定位以来，近年已发现如下HSP的基因位点。常染色体显性遗传性痉挛性截瘫（AD-HSP）4个基因位点，分别为14q11.2-24、2P21-24、15q11.1及8q23-24，常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫（AR-HSP）2个基因位点，...
...经过四年临床研究，以色列魏茨曼研究院和特拉维夫大学的研究人员终于从以色列贝都因人身上发现了贫血 贫血病遗传基因（ CDA－1）。该基因的发现不仅对贫血病的诊断和治疗非常有益，而且有助于了解人体内基因蛋白的作用和血细胞构成。 由于近亲结婚，...
...认为脂肪摄入与出血性中风的关系仍不是非常明确，上述发现可能只是一种偶然结果，并不能说明两者之间存在着因果关系。她还认为，两者的关系可能还涉及到更为复杂的饮食与基因等因素的相互作用。 高血压" 查询更多 高血压 信息 ...
...泽尔韦格综合症是一种影响儿童并能引起死亡的罕见遗传性疾病，异常问题在产前就发生了，肿大的肝、血液中高水平的铁和铜及视觉障碍是泽尔韦格综合症的主要临床表现。被定位于染色体12的PXR1基因，发生突变就引起泽尔韦格综合症。PXR1基因是在...
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