...据德国科研人员报道，一种罕见的伴随有慢性肾功能衰竭和神经性耳聋的遗传性低钠低钾性肾小管疾病与1p31染色体密切相关。 菲利普大学Nikola Jeck博士及其同事对7例罹患该病并同时伴有1p31染色体阳性的患者资料进行了回顾性分析。另外...
...100倍，故大多数白种人在饮洒后产生乙醛较慢，而黄种人积蓄乙醛速度较快。ALDH亦有2种同工酶：ALDH1和ALDH2。黄种人中有3种表型：①普通型，ALDH1与ALDH2均有；②常见的“非经典型”，仅有ALDH1无ALDH2占50％；③罕见“...
...搏动后发生，形成二联律或联律性过早搏动。按起源部位可分为窦性、房性、房室交接处性和室性四种。其中以室性早搏最常见，其次是房性，结性较少见。窦性过早搏动罕见。早搏可见于正常人，或见于器质性心脏病患者，常见于冠心病、风湿性心脏病、高血压性心脏病、...
...性染色体上的基因所控制的遗传性状或遗传病，在遗传上总是和性别相关的。目前已知的性连锁遗传的致病基因大都在X染色体上，与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传（sexlinkedinheritance）。目前已知的X连锁隐性遗传病或异常性状有...
...和细胞遗传学的研究的重大进展，表明了揭示遗传影响的物质基础，阐明遗传的具体机制已经有了可能。在精神疾病中，精神分列症，躁狂和癜癎性精神病等所谓内源性精神病，遗传因素在其发病过程就有着十分重要的作用。有人对精神病人的家属进行调查研究发现其亲属...
...（一）发病原因 尚不明确。系统性疾病如结核、癌症、心脏病、肝硬化、营养不良及妊娠等可激发本病。 （二）发病机制 发病机制还不清楚。根据与家族遗传有关，有人认为是鱼鳞病的一个亚型。...
...皮脂腺发达部位。 3．损害为散在性黑色粉刺、丘疹、脓疱等，呈对称分布。 4．粉刺加以挤压，可见有头部呈黑色而体部呈黄白色半透明的脂质物排出。 5．一般无自觉症状，有时可有疼痛及触痛。 适应证 适用于所有原发性寻常痤疮患者。对于继发性寻常痤疮...
...(一)治疗 主要是停止热风干燥、烫发等对毛发有损伤的美容性处理。 (二)预后 好发于婴儿面部，皮损表现为粟粒疹，中央有角栓，有的呈棘刺状，愈后形成皮肤萎缩。部分患者可伴发角膜薄翳、视力障碍、畏光畏关、耳聋及发汗不良。...
...过早搏动,期前收缩,期外收缩 过早搏动（premature beat） 亦称期前收缩、期外收缩，简称早搏。是一种提早的异位心搏。按起源部位可分为窦性、房性、房室交接处性和室性四种。其中以室性最多见，其次为房性，窦性过早搏动罕见。过早搏动是...
...癌症是否与家族遗传有关，这是大家普遍关心的问题。 目前认为，癌症不是直接遗传性疾病，但是确有少数癌症的发病有家族聚集的倾向，家族中有人患癌，他的子女患癌的机会比一般人可多几倍。这些癌叫作遗传型家族性癌。包括、大肠癌、、、子宫内膜癌等。这种...
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