...遗传因素引起的先天畸形包括亲代畸形的血缘传和配子或胚体细胞的染色体畸变及基因突变。染色体畸变包括染色体数目的异常和染色体结构异常。染色体数目减少可引起先天畸形，常见于单体型。常染色体的单体型胚胎几乎不能存活，性染色体的单体型胚胎约有97％...
...的末分化细胞再发生癌变。此外，在整体水平的研究中，还发现肿瘤的发生、发展与患者的遗传、激素和免疫等因素有关。近代生命科学和生物工程技术的发展使人们可以分析癌细胞的改变，寻找有关遗传改变与癌发生、发展和癌细胞生物特性的因果关系。美国怀特里德...
...虽然硬皮病的原因不明，但近年的研究提示许多硬皮病的不同抗休，临床亚型与免疫遗传相关。在硬皮病的第一代亲属中，mhcⅡ型表达增强，例如hla-dr1、dr3、dr5与硬皮病相关，据报道，抗局部同分异构酶(scl-70)与hla-dr5和抗...
...先天性遗传异常(geneticpolymorphism) 对药物效应的影响近年来日益受到重视，至少已有一百余种与药物效应有关遗传异常基因被发现。过去所谓的特异体质(idiosyncrasy)药物反应多数已从遗传异常表型获得解释，现在已形成...
...新泻大学教授山本达男发现的，细菌携带者是一名没有住过医院的儿童。该菌株可合成攻击白血球的ＰＶＬ毒素，与在欧美等地发现的菌株有相同特征。与感染医院中免疫力低下的患者的菌株不同，这种菌株可以在普通公众中传染。山本教授呼吁应该加强对该菌株的监测。...
...类风湿性不属于遗传性疾病，但其发病可能与遗传因素有关。如我国郭巨录先生于1982年曾分析了类风湿性关节炎患者632例，其中有14.6%的患者家族中有本病及其它结缔组织病的患者。也有人曾按家谱调查，在类风湿关节炎患者家庭中，类风湿性关节炎的...
...一般认为先天性的遗传基因和后天获得性的生活方式、职业环境都参与了癌症的发病，但不良的生活方式是最为重要的致癌因素，与3/4的癌症发病有关，因此，从预防癌症发生的角度来考虑，可能合理的生活方式和适宜的习惯是很重要的。即使有癌症遗传倾向的人，...
...孟德尔方式遗传。RFLP可用Southern印迹杂交法（见下节）检出。用Southern杂交检出RFLP时，如探针跨越切点，则被切开的两个片段均可与探针杂交，从而显示两条杂交带（图13－4）。图13－3 RFLP示意图箭头酶切位点；左图：...
...此类是鼻腔特殊感染性炎症，绝大多数以性传播感染所致。由于抗菌素的大量临床应用，尤其是青霉素的问世，致使一些性传播菌珠变异和衍生，使其临床表现不明或仅以鼻炎症状为主体，其病程缓慢可潜伏多年甚至终身。近年发病率有增加趋势，患者误以寻常鼻炎论治...
...遗传药理学的研究结果与人体某些健康因素也有着密切的关系。科学家发现，细胞色素P450酶系多态性影响个体对环境中毒素的钝化，从而造成个体间对环境毒素致病敏感性的差异。最近，美国国家环境健康科学研究院公布：为了研究环境因素对人体健康影响的个体...
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