潘永华，男，土家族。44岁。现任湘西土家族苗族自治州民族医药研究所副所长，湖南省中西医结合学会民族医药专业委员会委员，湘西自治州中西医结合学会常务理事。1976年毕业于湖南中医学院中医专业，毕业后在州卫生学校任教1年，1978年调至州民族医药研究所，一直从事科研临床工作。多次立功和评为先进工作者。 潘永华从事科研临床工作20载，在民族医药研究方面作出了贡献。...
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分析可能存在的遗传异常，首先要收集家族史。医生或遗传咨询人员，在询问了咨询者家庭成员的健康和疾病史后，绘制家系图。为了准确估计遗传风险，至少需要了解上下三代的情况，记录所有一级亲属（父母、兄弟、姐妹、儿女）和二级亲属（叔、舅、姨、姑、祖父母）的健康状况和死亡原因，以及有关种族背景和近亲婚配情况。如果家族史很复杂，需要收集更广泛的资料，包括远亲的资料。如果发现...
家族性异常β脂蛋白血症(familial dysbetalipoproteinemia，FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman于1954年最早描述此症，由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤 黄色瘤 和手掌面线条样黄色瘤，因而曾称之为 结节 性黄色瘤。
湘西土家族苗族自治州位于湖南省西北部，西南至西北与贵州、重庆、湖北接壤，东北至东南与本省的张家界、沅陵、辰陵、麻阳等市县为邻，总面积1.54万平方公里，辖吉首市(自治区首府)和龙山、永顺、保靖、古丈、泸溪、凤凰、花垣一市七县。从前，这里“水路滩多水险，陆路鸟道崎岖”，“蛮不出峒，客不入境”，完全是一个封闭地区，但同时又是一个“鸟兽见人不惊，山花自开自落”的自...
（一）发病原因 致死性家族性 失眠 病（fatal familial insomnia，FFI）是最近被确认的家族性 人类 prion疾病。 PrP基因突变 FFI是常染色体显性遗传性疾病，与129Met 178Asn单元型相关联。已证实无亲缘关系的5个家族的17例FFI病人有PRNP 178密码子突变，该密码子的单一等位基因的Asp被Asn替代（178As...
(一)发病原因 本病系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史，可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力增高的异常血红蛋白。 (二)发病机制 导致本病的珠蛋白基因突变大致分为4种：①α或β链C端突变，降低了血红蛋白脱氧结构的稳定性。②α1与β2链接触处突变，阻碍了...
...，在实在没有新鲜药物的情况下，才使用干药材或其加工品。 土家医药认为，土家鲜药具有药汁纯厚、气味俱存的特点，能够保持土家药物的天然性能。 土家族药匠将鲜药采回后，对无毒或毒性小的药物，一般不经过特殊处理，直接用于病人，以获得最佳临床疗效。并且这一原则还有就地取材、经济方便的优点，历来受到土家族人民的欢迎。鲜药鲜用原则不仅用于汤剂，在其它用法上也被广泛运用，如...
家族性复发性血尿综合征(familial recurrent hematuria syndrome)又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征，是以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球基底膜变薄。
抗维生素D性佝偻病（vitamin D-resistant rickets）是一种肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病（familial hypophosphatemic rickets）是由于肾小管缺陷，肾脏丢磷，以致钙、磷代谢紊乱，造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、...
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