生长发育延迟，智力发育迟滞；出现 黄色瘤 ；性腺功能低下；常伴有先天性心血管异常。
青春发育延迟及性幼稚 是当青春发育比正常人群 性征 初现的平均年龄晚2.5个 标准差 时，称青春延迟。通常指女孩在13岁以后仍未出现 乳房 发育，或15岁时仍无月经 初潮 ，或乳房发育后5年仍无月经初潮。青春延迟可为特发性或因各种 病理 因素所致。对已达此年龄而仍无性征发育的儿童应区分青春延迟与永久的性幼稚。严格讲，青春延迟指 青春期延迟 到来，故多为特发性...
先天性卵巢发育不全 ，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、 原发性闭经 、 颈蹼 、 肘外翻 等异常。本型 发病率 远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良， 卵巢 缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、 骨骼 等 先天畸形 。 本病由Turner于1938年报道，故称为 Tur...
膀胱不发育（agenesis of bladder）由尿道生殖发育反常所致，罕见。常伴有上尿路及其他全身脏器畸形，可伴有肾不发育。男性患儿可伴有前列腺、精囊缺如，男女均可存在严重的输尿管开口异位，出生后即使存活亦常因上 尿路感染 而死亡。 小膀胱可以是发育异常或发育不全。发育异常见于 重复膀胱 外翻或半 膀胱外翻 ，膀胱小、纤维化及不易扩张。发育不全的膀胱可...
乳房 是一个 外胚层 器官，起源于 皮肤 ，属于胸壁浅层结构。女孩从12～13岁起，乳房开始发育，至15～17岁基本成熟。尽管有人种、族群差异，大致上 乳腺 是由15～20个腺叶组成。乳房或乳头不发育是一种组织缺少，故治疗上宜增加乳房内容物，扩大体积、改善外形，使女性体现出特有的曲线美及其魅力。 乳房或乳头未发育的原因 先天性疾患，主要为腺体组织缺少， 皮肤...
左心发育不全综合症 （hypoplastric left heart syndrome） 为一组先天性 畸形 ，除 左心室 腔缩小外，可有主 动脉 瓣口及/或 二尖瓣 口狭窄或 闭锁 ， 升主动脉 缩小等改变。左心室发育不全 综合征 可有以下五种类型： ⑴ 主动脉闭锁 ：①伴有 二尖瓣狭窄 ；②伴有二尖瓣发育不全。 ⑵二尖瓣狭窄。 ⑶ 二尖瓣闭锁 。 ⑷横行...
精神病人 (psychotic)，各类精神病患者。可表现出许多 生理 功能与心理社会功能的异常，并缺少对这些心理异常的自知能力，因而不能正确地区别实幻和控制个人的行为。多数不能自动求医。在现今的医疗条件下，许多病人经治疗和 社会支持 可以获得不同的治疗效果乃至 康复 ，也有些病人出现不同程度的心理或行为缺陷，成为残疾人，终生需要社会照顾。 由于一般人对 精神...
由幼年向成年过渡的阶段，称为青春期，约自12岁至18岁。在此期间，体格迅速发育， 性功能 也逐渐成熟。根据 生理 发育的特点，青春期尚可分为初期、中期和后期。初期以体格发育为主，身高突增，平均每年增长5～7厘米。除 骨骼 增长外，全身 肌肉 及脂肪也大大增加，故体重明显上升，平均每年增重5公斤。中期以内、外生殖器官及第二性征发育为主，同时出现 月经 。后期则...
软骨外胚层发育不全 (chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道，故常称为Ellis-Van Creveld 综合征 ，多在亲属通婚的家庭中有较高的 发病率 ，属 常染色体隐性遗传 ， 中胚层 和 外胚层 组织均受累，常伴随 先天性心脏病 。 软骨外胚层发育不全的病因 (一)发病原因 尚...
锁骨 颅骨 发育不全(cleidocranial dysostosis) 综合征 即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜 内化 骨部位的 骨化 不良，主要发生在锁骨、颅骨和 骨盆 。但 软骨 内化骨也会有些影响。病儿有轻度 侏儒 表现。 小儿锁骨颅骨发育不全综合征的病因...
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