...多态性对血脂水平的影响及在某些疾病状态时ApoE等位基因频率分布的系统深入研究，已取得许多研究成果。1．人群ApoE表型人群中存在六种ApoE表型，其由位于一个基因位点的三个共显性等位基因所控制。正常人群中以E3/3表型频率最高（超过50%）...
...图20-10所示。图20-10 PCR基本原理示意图PCR反应系统包括含有目的基因或序列的DNA模板，对热稳定的DNA聚合酶，一对脱氧寡核苷酸引物、DNA合成所需要的4种脱氧核苷三磷酸以及保证聚合酶催化反应的Mg2+及缓冲液等。人工合成引物...
...患者特别是致死型，贫血严重者，常需输血或其他支持疗法。 2.基因治疗 单纯型大疱性表皮松解症多为常染色体显性遗传，使基因治疗更加困难，因为突变体等位基因的表达必须是隐性的。目前的方法是通过同源重组技术去除患者的缺陷等位基因。尽管用患者的活检...
...可代替缺口平移法。此外大小、单双DNA均可标记，标记均匀，标记率高，但不能标记环状DNA。利用末端转移酶可进行“尾标”，尾标适用于寡核苷酸探针标记，用于大分子核酸标记因尾巴短而标记比活性降低。尾标不能用dTTP标记，因mRNA的多聚（A）尾...
...分离出9种血清型的杜通疏螺旋体。近年来由于分子生物学的进展，使对蜱传疏螺旋体得以进一步深入了解，如扩增的鞭毛基因用寡核苷酸探针检测，获得疏螺旋体的另外五个种(B. parkeri，B.turicatae，B.crocidurae，B....
...糖分子的特异摄取的小管细胞靶向载体从理论上是可行的。 氨基酸前体药物。利用肾特有或相对浓度较高的酶，如L－氨基酸脱羧酶，N－乙酰转移酶，γ－谷酰胺转肽酶（GGT），磷酸酯酶和β－裂解酶等，可将经化学修饰的氨基酸前体药物在肾脏定位释放。基于此...
...独立的若干组带放射性标记的寡核苷酸，每组寡核苷酸都有固定的起点，但却随机终止于特定的一种或多种残基上。由于DNA链上每一个碱基出现在可变终止端的机会均等，因而上述每一组产物都是一些寡核苷酸的混合物，这些寡核苷酸的长度由某一种特定碱基在原DNA...
...病人90.02%，临床确诊者为82.5%，且主要检测的是特异igm抗体，故可用于早期诊断。 (2)对流免疫电泳(cie)：本方法可用于血清中可溶性伤寒抗原或抗体的检测，操作简便，便于基层推广，特异性较高;但敏感性较低，不同作者报道为24%～...
...ml20个核苷酸的合成寡核苷酸探针与1-100pg 1kb长的靶基因杂交，10分钟能达到最大杂交率。而相同条件下2kb的克隆探针需160小时。主要原因是这里所指浓度是重量浓度而非摩尔浓度。长探针因标记量大，小的摩尔浓度已足以达到需要的检测...
...(一)发病原因 α1-AT的含量是由1组常染色体等位基因的不同类型所决定的，其基因座命名为Pi。在遗传过程中，由两个M型等位基因组成的纯合子PiMM为正常的表现型，PiMM是最常见的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT严重缺失的等位基因，...
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