... (3)嵌合体型：占1%～2%，染色体组核型为47XX(或XY) 21/46XX(或XY)。较少见，病儿细胞内染色体各有不同，有的为46，有的为47或45个。此型主要是受精卵在卵裂期发生差错所致。有些21三体征患者的父母表现型正常，而具有一个21三体的嵌合体，母亲为嵌合体者占大多数，父亲较少。如果一个家庭中出现2个以上21三体征，可能与其父母为嵌合体型有关。
桡骨茎突骨折 尺偏试验阳性，即将腕关节向尺侧偏斜时桡侧出现剧痛。
...肌(浅头)，终末支为第1指掌侧总神经，其末端又分为3支指掌侧固有神经，分别分布于手拇指桡、尺侧及食指桡侧缘皮肤，且至食指桡侧缘的固有神经有分支至第1蚓状肌;内侧支分为第2、3指掌侧总神经，至掌指关节近侧又各分为2条指掌侧固有神经，分布于食指、中指与中指、环指相对缘的皮肤，第2指掌侧总神经还分支至第2蚓状肌。因而，正中神经卡压后出现相应的感觉运动障碍(图1)。
1.肩关节前脱位均有明显的外伤史，肩部疼痛、肿胀及功能障碍等一般损伤症状。 2.因肱骨头向前脱位，肩峰特别突出，形成典型的方肩(图2)。同时可触及肩峰下有空虚感，从腋窝可摸到前脱位的肱骨头。上臂有明显的外展内旋畸形，并呈弹性固定于这种畸形位置。伤侧肘关节的内侧贴着胸前壁，伤肢手掌不能触摸健侧肩部，即杜格(Dugas)征阳性的表现。自肩峰至肱骨外髁的长度较健侧...
颅内压增高 有急性亚急性和慢性之分。一般病程缓慢的疾病多有 头痛 、 呕吐 、 视乳头水肿 等症状，初步诊断颅内压增高不难。而急性、亚急性脑疾病由于病程短，病情发展较快，多伴有不同程度的 意识障碍 ，且无明显视乳头 水肿 ，此时确诊有无颅内压增高常较困难，需要进行下列检查予以确定。 (一)眼底检查。在典型的视乳头水肿出现之前，常有眼底静脉充盈扩张、搏动消失，...
经期前一个星期左右用手压乳房感觉到痛,月经来后痛会自然消失
人进入更年期以后所表现出来的一些不适，主要是以神经系统症状为多，常见的有 头痛 、 头晕 、目眩、耳呜、 四肢麻木 、 疲乏 、 注意力不集中 、近记忆力减退、工作效率下降等。 睡眠障碍 亦是较常见的主诉，以 失眠 为多见。可表现为不能入睡，或入睡极易惊醒而不能再度入睡，或 多梦 ，重者彻夜不眠，服安眠药仍不能奏效。 由于失眠患者往往感到 疲劳 和 焦虑 ，...
...疾病已超过100多种，随生物化学检测技术的不断进步，新发现的仍将不断增加。 氨基酸代谢病 常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。 像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常，半年或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨...
1.一般表现 常有家族 肥胖 史；智力佳，皮下脂肪丰满，分布比较均匀，身体脂肪 积聚 以乳部、腹部、臀部及肩部为显著，腹部皮肤出现白纹、粉红色或紫纹；四肢肥胖，尤以上臂和臀部明显。无内分泌紊乱和代谢障碍性疾病;常有 疲劳 感，活动时 气短 或腿痛，行动笨拙，膝外翻或 扁平足 。 2.食欲极佳 小儿食欲极佳，食欲旺盛、食量大大超过一般小儿，且喜食淀粉类、甜食和...
有排尿困难、尿滴沥，膀胱可有大量剩余尿。如憩室被尿液充满时，则可于阴茎阴囊交界处出现膨隆肿块，排尿后仍有滴沥，用手挤压肿块，可有尿排出。
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