干骺端发育不良 (Pyle病)是一种罕见的 常染色体隐性 遗传性 疾病 ,常常在名称上与 颅骨 干骺端发育不良相混淆(见下文).受累患者除了 外翻 膝 畸形 外, 临床表现 正常,但是偶尔会发生 脊柱侧凸 和 骨骼 变脆。常常是由于其他的原因作X线检查时偶然发现。 症状 与轻度的临床症状相反,X线变化显著. 长骨 成型不良而且 骨皮质 一般较薄.腿的 管状骨...
耳廓发育不全一般指的是先天性小耳畸形，系胚胎发育过程中第一，第二鳃弓或第一鳃沟发育不全所致，可伴有第一咽囊发育不全所引起的咽鼓管、鼓室或乳突畸形。
卵子 在 受精 后的2周内称孕卵或 受精卵 ；受精后的第3～8周称为 胚胎 ；第8周末起称为 胎儿 ； 妊娠 各周胎儿发育的特征如下： 8周 胚胎长约3cm，初具人形，头特别大、眼、耳、鼻、口已可辨认，早期心脏形成，有搏动， 超声 检查可以发现。 12周 胎儿身长7～9cm，重约20g，外生殖器已发生，四肢有微弱活动，大多数 骨骼 中已出现 骨化中心 。 1...
支气管 肺发育不全(bronchopulmonary dysplasia，BPD)是由多种因素造成的一种慢性 肺损 害，因多发生在未成熟儿及患肺 透明膜病 应用高浓度氧和机械通气存活后，并且其主要 病理 改变为 肺纤维化 ，故又称为 呼吸机 肺或 纤维 增生 性慢性 肺病 ，现也称作慢性肺 疾病 (chronic lung disease，CLD)，有学者将...
...或遗传性骨-指(趾) 甲营养不良 症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一种 遗传性疾病 ，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、 髂骨 角和 肾功能衰竭 。 髌骨缺失或发育不良的原因 (一)发病原因 本 综合征 是 常染色体 显性遗传， 基因位点 与 腺苷酸环化酶 和ABO 血型 的 位点 连锁位于...
先天性颅锁骨发育不全 是一种先天性全身性膜性骨 骨化 不全，以 颅顶 骨与 锁骨 发育障碍 为主要特征，可多骨或单骨受累。 先天性颅锁骨发育不全的病因 本病病因不明，为 常染色体 显性遗传，其侯选 基因 目前已被定位到6P21 ，大约2/ 3 有家族史，1/ 3 为散发，性别间无明显差异，该病可在任何年龄发病，但在出生后2 年内发病最显著。 先天性颅锁骨发育...
...究人员每两年对他们的大脑进行一次核磁共振成像扫描。 研究发现，超级智商儿童的大脑皮层在6岁时没有普通智商的儿童厚，甚至比后者还要薄。但此后会迅速增厚，在十二三岁时达到顶峰。普通智商的儿童在8岁左右，大脑皮层发育到顶点，此后就开始“走下坡路”。 大脑皮层是覆盖在大脑表层的褶皱灰质外层，在复杂思维中发挥重要作用。皮层越厚，复杂思维能力越好。 这是迄今为止关于大脑...
进行性骨干发育不良 (progressive diaphysial dysplasia，PDD)又称 增殖 性 骨膜炎 、对称性 硬化 性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名，为 常染色体 显性遗传性 骨病 。本病以全身性对称性 骨发育异常 为特...
发育性 角回 综合征 (developed gerstmanns syndrome，DGS)是指儿童在左侧角回综合征(Gerstmann氏综合征)的基础上伴有特殊的学习能力下降者。 Gerstmann氏综合征包括 手指 认识不能 、 计算不能 、书写不能、左右 定向力障碍 四个 症状 。临床上不一定出现典型的四联症，常可见其中的部分症状，或再加上其他症状，如...
包皮发育需要帮忙 男孩自幼都有生理性的包皮过长。大多数男孩随着阴茎的自然生长，包皮会自然回缩。然而，自然的力量是有限的，并不是所有男孩的包皮都能回缩到理想状态。据统计，男孩长到成年，包皮过长的发生率为48.97％。 从解剖上看，包皮就像穿在阴茎身上的一件皮衣，在龟头上形成双层皱褶，就像是一件夹层皮袄一样。内层的皮肤叫内板，外层的皮肤叫包皮。两层皮肤包裹着龟头...
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