乳酸在体内的增加主要是血氧的缺乏，导致三羧酸循环中丙酮酸需氧氧化障碍，糖酵解速度增加，即丙酮酸还原成乳酸的速度增加，血中乳酸与丙酮酸比值增高及乳酸增加。出现高乳酸血症。乳酸的测定一般用全血乳酸分光光度法或血浆乳酸的比色法。
该项测定主要用于检查内源性凝血系统第一阶段有无障碍。该法灵敏度高，但试验方法复杂。
具天地之性，集万物之灵，阴阳平均，气质完备，咸其自尔。然而奇偶异数，有衍有耗；刚柔异用，或强或弱。血荣气卫，不能逃于消息、盈虚之理。则禀质之初，讵可一概论是。以附赘垂 疣 ，骈拇枝指，侏儒跛蹩，形气所赋有如此者； 疮疡 痈 肿，聋盲喑哑，瘦瘠疲瘵，气形之病有如此者。然则胚胎造化之始，精移气变之后，保卫辅翼，固有道矣。（《孝经》云∶天地之性，人为贵。《书·泰誓
『正常值范围』 男6～23IU／L（6～23μg／L） 女卵泡期5～30IU／L（5～30μg／L）排卵期75～150IU／L（75～150μg／L）黄体期3～30IU／L（3～30μg／L） 绝经 期30～130IU／L（30～130μg／L） 『临床意义』 增高：原发性性腺功能减退症，卵巢功能衰竭所致 闭经 ， 多囊卵巢综合征 等。 降低：垂体－下丘脑病
本病需与 原卟啉病 、新生儿 疱疹 及日光性 皮炎 等鉴别。
诊断 根据婴儿期开始呈慢性进行性 贫血 、脾脏肿大和特殊面容，外周血红细胞形态改变，红细胞渗透脆性减低和（或）阳性家庭史，应高度怀疑本病，进一步作血红蛋白电泳、基因分析等检查，可以确诊。 鉴别 须与 缺铁性贫血 、遗传性球形细胞增多症、 病毒性肝炎 或 肝硬化 、G-6-PD缺陷症、新生儿同族 免疫性溶血 病鉴别。
巨脾可致功能亢进而引起 继发感染 和出血。易发生感染成为常见死亡原因。严重 贫血 需长期反复输血，势必引起继发性 血色病 ，导致心肌损害以及性幼稚症、甲状腺功能减低、肾上腺功能不全、 糖尿病 等内分泌功能障碍。心肌损害为另一常见死亡原因。
(一)治疗 胡萝卜 素对本病有效。用药后虽然血浆和红细胞内原卟啉水平无明显变化，但对日光耐受性增加，故认为β胡 萝卜 素能淬灭激发状态的活性氧自由基，阻断光敏反应，或与卟啉有相同的最大吸收光谱而起屏障作用。一般口服每天75～200mg，服药后可能会发生皮肤黄染，无其他不良反应。另外，还可试用维生素E、多种维生素B，对有肝损害、胆囊炎和 胆石症 者进行对症处理
(一)治疗 1.服用倍他胡萝卜素(β-胡 萝卜 素) 可能有减轻光敏反应的作用。 2.脾切除 可使 溶血性贫血 改善并可减轻部分患者的卟啉尿及皮肤光敏反应。 3.输血 可抑制红细胞系造血，可减少卟啉的蓄积。有人曾用持续过量的输血成功治疗1例本病患者，为避免长期过度输血而导致铁蓄积形成 血色病 ，可同时并用驱铁治疗，但至今仍无一个实用的长期治疗方案。 4. 药
(一)发病原因 本病属于常染色体显性遗传，其遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素有关。 (二)发病机制 有人在患者及其家族成纤维细胞培养中发现血红素合成酶活性降低，过量原卟啉由骨髓产生，而最近的研究则证明肝细胞也是其形成部位。原卟啉最大吸收光谱是400～410nm，但波长500～600nm光也有轻度光敏作用，故透过 玻璃 的光线也能引起皮疹。原卟啉
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