理解遗传因素如何影响 人类 疾病的探索正在加速收集。大多数人认为，人类基因组的草图可解决这一问题，该草图第一次向我们提供遗传物质整体功能性，以及在完成人类遗传系列顺序的道路上是一种有意义的里程碑。这将是将来生物医疗研究的基本来源。 46条人类染色体（22对常规染色体和二条性染色体），在它们的群体中间几乎存在30亿DNA碱基对，它包含30000---40000...
“同源器官”，指在生物进化史上及人体胚胎发育过程中的同胞器官。由于它们在生理上有着特殊的血缘关系（生理同功同源），因此在病理上也必然“同病相连”，这就为疾病预兆学开辟了新的领域……
戈谢病 （Daucherdisease发音“go-shay”）是一种由基因突变引起的遗传疾病。基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用，这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪。有戈谢病的患者，不能产生这种酶，因而也不能分解脂肪，这样就把脂肪累积在肝脏、脾和骨髓中。戈谢病能导致疼痛、 疲劳 、 黄疸 、骨损伤、 贫血 甚至死亡。 虽然戈谢疾病可能影响任何种族的...
马方综合症是一种结缔组织疾病，所以影响许多结构，包括骨胳、肺、心脏、眼睛和血管。该疾病通常以细长肢为特征，据信已影响Abrahama Lincoln. 马方综合症是一种被定位到染色体15上FBN1基因的显性常规染色体疾病。FBN1编码一种称之为原纤维蛋白，它是形成结缔组织弹性纤维的基础。没有这种原纤维提供的结构支持，许多组织是纤弱的，其严重性也由此而来，例如...
遗传性 疾病 是由遗传物质（ 基因 及 染色体 ）改变直接引起的疾病，如某个 基因突变 可以发生 血友病 、 白化病 、 色盲 等，这种属遗传性疾病。 遗传病 种类繁多，已发现的估计有3000种左右。遗传病不一定都在出生时就表现出来，有些遗传病可以到成年后才逐渐表现。由于各个遗传性的不同，也可表现对某些疾病的 遗传易感性 不同，只要遇到一定条件影响，就可能发...
动脉粥样硬化 ，虽然年令到40或50岁才具有威胁性，但是一种能影响任何年令人群的疾病。它是一种以免疫系统细胞富胆固醇引起动脉狭窄为特征的疾病，它使能遗传或受环境影响的动脉粥样 硬化 的主要危险因素是：包括血液中胆固醇和三甘脂水平升高， 高血压 和吸烟。 能以几种不同形式存在的称为载脂蛋白E的蛋白质是一种在染色体19上找到的基因编码。它能从血液中移去过量的蛋固...
糖尿病 是一种影响人体制造和使用胰岛素的慢性疾病，激素必须把食物转化为能量。 糖尿 病很大程度上增加了视觉缺损、心脏病、肾脏衰竭、神经性疾病和其它疾病。在美国有160万受到 I型糖尿病 的影响，或青少年开始得糖尿病变更是严重的问题。 已经知道I型糖尿病具复杂的因素，即意味着有几种基因的突变影响疾病。例如，现在已经知道依赖胰岛素型糖尿病在位于第6条染色体上可能...
...其发生率明显增高。妇女血压尤其是收缩压是随着年龄的增长而显着的增高，而收缩期高血压是心脏和阻力动脉血管直接的负担，收缩压增高是冠心病和心血管疾病死亡率的重要危险因素之一。 绝经后妇女发生高血压的危险性较绝经前妇女增加。我国1988～1992年60岁以上老年人死因的调查发现，脑血管疾病占首位，而高血压是脑血管疾病的重要危险因素，男性脑血管疾病死亡中有高血压者占...
“ 自身免疫性疾病 ”是 免疫系统 对自身机体的成份发生 免疫反应 ，造成损害而引发 疾病 。本来，正常情况下免疫系统只对侵入机体的外来物，如 细菌 、 病毒 、 寄生虫 以及 移植 物等产生反应，消灭或排斥这些异物。在某些因素影响下，机体的组织成份或免疫系统本身出现了某些异常，致使免疫系统误将自身成份当成外来物来攻击。这时候免疫系统会产生针对机体自身一些成...
...症是一种肌肉收缩而力量减弱至松弛。具有这些症状后，肌肉也变软弱 无力 并消耗了。肌强直症能引起智力缺陷、 头发 脱落和 白内障 。这种罕见的疾病一般发生在年青人中，然而它能发生在不同的年令阶段并具有极为不同的危险程度。 在第19条染色体上找到肌强直基因，给骨肌肉中发现的蛋白激酶编码，这种基因编码可能起调节作用。 这种疾病的普遍特怔是它的症状随着每一代的出身变...
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