膈先天性缺损（Congenital Defect of the Diaphragm）多见于胸腹膜裂孔处，胸骨旁裂孔缺损则极为罕见。腹腔内脏器通过缺损处重点讨论胸腹膜裂孔缺损。Bochdalek在1848年首次报告，以婴幼儿多见，男性多于女性。发病率占活婴的1/4000，左侧占90％，右侧由于有肝脏保护或胚胎期膈的右侧比左侧闭合早而较少发病。
症状与体征 先天性肌性斜颈，在生后头2周内在颈部可摸到圆形或椭圆形较硬的肿块。1～2个月肿块可发展到 枣核 大小。此后2～3月内便逐渐变小或消失。右侧比左侧要常见。其次注意观察小儿头部姿式，患儿头部常固定在一个正确的位置上，头总偏向有肿块的一侧，面部朝向无肿块的一侧。
...的病人症状严重病情紧迫，除作必要的急救处理外，应积极作好手术前准备，纠正 休克 ，处理 张力性气胸 和及时作胸腔肋间引流。 呼吸困难 者应作气管切开术，控制胸壁反常呼吸，待一般情况好转后进行剖胸或剖腹探查手术。手术的途径应视胸部或腹部损伤部位和范围、有无异物及其在体内存留的部位来决定。一般采用伤侧胸部切口进胸，探查胸腔后扩大膈肌伤口，进行腹内脏器修补术，然后...
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。同时，对本病的患儿要注意功能锻炼。 功能锻炼是先天性马蹄内翻足患儿出院后一项非常重要的环节，合理而积极的功能锻炼能够使患儿患肢迅速恢复到正常水平，但早期患儿不愿或不敢活动，所以一定要向患儿家长讲解功能锻炼的重要性，充分调动患儿家长或陪住家属的积极性，配合必要的被动练习，可以有效地减少术后并发症，...
临床表现 在椎体畸形中以半椎体占多数，而 先天性脊柱侧凸 中多数由半椎体所引起。脊柱畸形的发展，因椎体病变不同，畸形发育程度也不尽相同。Nasca报告 脊柱侧凸 进展速度每年1°～33°。平均4°。一般来说，要注意如下几点： 1、畸形的特殊性：单侧未分节者，脊柱侧凸发展快，病变在胸椎者畸形发展也较快。另外，半椎体因形病人处于生长发育高峰青春期11～19岁之间...
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。但本病需注意，治疗方法因人而异，不能千篇一律；对婴幼儿以采用保守疗法为好，不要轻易行截骨矫形，取病理或早期刮除植骨，过激的手术治疗将导致严重后果。
特点为偏侧肢体的骨和软组织肥大，伴有该部位的 血管痣 、静脉瘤，故又称为血管扩张性肢体肥大症确切含义应为出生后身体一侧比另一侧肥大，有时是部分如上肢或下肢左右大小不同，有时是整个身体的一侧包括颜面、躯干、上下肢、内脏的左右大小都有差别，但是身体每一侧组织器官的结构是完全正常的，称之为先天性半侧肥大。
与先天性 尿道憩室 症相似，主要表现为 尿路梗阻 及感染症状。这种巨大的尿道，实际是一个巨大的尿道憩室。
预后 由于非进行性疾病，亦无特殊治疗，对由于肌缺如所致的症状及疾病，应作对症治疗。
可并发 先天性心脏病 。可出现骨盆倾斜和 脊柱侧凸 。
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