...意味着一些因性染色体异常而导致闭经的患者或多或少会把这种缺陷遗传给下一代。在这种前提的存在下，闭经就带有遗传色彩。 对于遗传引起闭经，研究进一步发现，染色体数目异常、染色体结构异常都可导致闭经的发生。一般来说，性腺发育与染色体密切相关，而2条...
...突破性的研究进展。有几型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的数目有异常的增加，如SCA3基因中这一段CAG重覆的数目为12-40，而患者其数目会增加到56-86。 CAG所对应的氨基酸是麸胺酸，...
...一份而XXX患者有三份，因之都有表型异常。失活的X染色质在间期呈固缩状态，称为X染色质（X－chromatin）。在口腔颊粘膜细胞或其它细胞中都可以用简单的染色方法查见（图2－21）。X染色质的数目是X染色体数目减1。这样，当怀疑有X染色体...
...辐射可延长的细胞周期，但不同阶段的辐射敏感性不同（图3-3）。处于M期的细胞受照很敏感，可引起细胞即刻死亡或染色体畸变（断裂、粘连、碎片等）；可不立刻影响分裂过程，而使下一周期推迟，或在下一次分裂时子代细胞夭折。C1期的早期对辐射不敏感，...
...其次为箕形纹，白种人则以箕形纹最多。指纹对遗传性疾病有一定的诊断意义，尤其是染色体病变方面的疾病，主要特征为指纹的形态及纹线总数的变化，其中，指纹形态变化标志着常染色体畸变，而指纹总数变化则提示性染色体变异。据美国纽约大学研究，十指都为尺侧...
...表4-2列出载脂蛋白基因的染色体定位。大部分载脂蛋白基因在染色体长臂或短臂上的位置均已确定。表中列出的主要参考文献供进一步查阅其定位方法时参考。表4-2 人体载脂蛋白基因的染色体定位基因染色体染色体区段基因座符号****参考文献AⅠ11q...
...大疱性先天性样红皮病，为具有高畸变率的常染色体显性遗传病。临床少见。生后或生后数月，可有泛发性及局限性损害。泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲，生后即脱落，出现泛发性潮红及鳞屑，剥除鳞屑呈现湿润面，红斑可逐渐消失，可再发生较厚疣状鳞屑。...
...雷鸣时受孕。因为雷电可以产生极强的射线，致使生殖细胞的染色体发生畸变 十、忌月圆之夜性交受孕，以免产生低智或者畸形儿...
...急性白血病（M3型2例，M2型1例），2例发生骨髓增生异常综合征（MDS）。但到目前为止，乙亚胺及乙亚胺衍生物致白血病的作用机制尚未阐明，王永征等研究发现乙双吗啉可使染色体发生畸变，纺锤体断裂；杨彦平等研究发现乙亚胺对动物有致微核作用，其...
...1．原理常规的G带显带技术，在人类染色体中仅观察到320～450条带纹，对于一些染色体细微结构异常的识别是不够的。氨甲碟呤抑制二氢叶酸还原酶，阻止叶酸转变为四氢叶酸，从而干扰了脱氧胸腺嘧啶核苷酸的合成，阻止了DNA的复制，使细胞被阻止在S...
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