...着色性干皮病(xeroderma pigmentosum)特点是暴露处皮肤色素改变，伴角化或萎缩及癌变。多见于皮肤色素较深的人种，一般为常染色体隐性遗传，偶有性联隐性遗传，由核酸内切酶缺陷造成DNA修复功能异常所致。...
...有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于...
...同时有甲状腺或肾上腺肿瘤。90%的患者伴有眼底色素变。本病治疗原则与家族性息肉病相同。 3.turcot综合征本病为常染色体隐性遗传病，较少见。临床表现除有家族性结肠腺瘤病外，伴有其他脏器的肿瘤，通常是伴有中枢神经系统的肿瘤，如脑或脊髓的胶质...
...erythroderma)又名鱼鳞病样红皮病(大疱型)、大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传先天性鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病。是一种常染色体显性遗传的先天性疾病。...
...（一）发病原因 本病征为常染色体隐性遗传，主要是体内缺乏酸性麦芽糖酶（α-1,4-葡萄糖苷酶）致肌糖原的分解发生障碍，使心肌和骨骼肌有糖原沉积，影响了心脏的收缩功能而产生心力衰竭。 （二）发病机制 糖原贮积病Ⅱ型（GSD-Ⅱ）是由于α-1...
...【鉴别诊断】 要注意与合并有蛔虫病、钩虫病、阿米巴肠病相蛒鉴别。猪鞭虫与人鞭虫在外形上虽无区别，但两者体细胞的染色体数目不同可资区别。 【诊断】 粪便中检查到鞭虫卵是诊断的根据。检查方法有：生理盐水直接涂片法；饱和盐水浮聚法；水洗自然...
...丹吉尔病（TD）是一种胆固醇转化的遗传障碍疾病，它由弗吉尼亚海岸丹吉尔孤岛而得名。TD首次是在岛上一个五岁儿童身上确认，他有橙色扁桃体的特点，非常低的高密度脂蛋白（HDL）或富胆固醇和肝脾肿大。TD是由9q31染色体上ABC1（束缚ATP...
...机制 卟啉病的发病机制至今还不完全清楚，但在卟啉——血红素生物合成过程中某些酶的遗传缺陷常是各型皮肤卟啉病的主要原因，见表1。其中除PCT的发病为杂合型外，均为单基因病，EPP、HC、VP和小部分PCT均为常染色体显性遗传，但因临床外显率低...
...1.中心性晕轮状视网膜脉络膜萎缩(central areolar retinochoroidal atrophy) 本病是常染色体显性遗传病，两眼黄斑部有对称性边界清晰的视网膜脉络膜萎缩区。病变周围眼底正常荧光血管造影黄斑部有大的脉络膜...
...血红蛋白S病 镰状细胞病(sickle cell disease)是指红细胞含有血红蛋白S(HbS)的一种常染色体显性遗传的溶血性疾病。本病有三种类型：①HbS的纯合子称为镰状细胞性贫血;②杂合子称为镰状细胞特征(sickle cell ...
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