...1．Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome）又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。Klinefelter综合征的发病率相当高...
...３０倍。爆炸后３年，白血病的发病率逐年增高，５～７年时达到高峰。至２１年后其发病率才恢复到接近于整个日本的水平。放射线工作者，放射线物质经常接触者白血病发病率明显增加。接受放射线诊断和治疗可导致白血病发生率增加。 ４．遗传因素 有染色体畸变...
...Boder-Sedgwick综合征等。皮肤、眼、神经系统症状和抗体免疫功能的先天性缺陷是本病征的特点。该病是一种以进行性小脑共济失调、眼与面部毛细血管扩张及反复发生呼吸道感染为特点的慢性疾病。系常染色体隐性遗传。女性多于男性。...
...B超检查、MRI检查。 3.其他 在影像学资料为主要依据的基础上，诊断羊膜带综合征必须满足下列因素：妊娠期无病毒或原虫感染史;无宫内手术史;无服药史;胎儿染色体正常;无明显遗传性胎儿畸形史。...
...5.17α-羟化酶缺乏综合征 17α-羟化酶缺乏综合征为常染色体隐性遗传病。已发现该基因至少有18种不同类型的突变，大部分突变完全破坏了17α-羟化酶的活性。该酶缺乏使孕烯醇酮和黄体酮不能相应转变为17-羟孕烯醇酮和17-羟孕酮，使去氧...
...三B征,新生儿肝炎,婴儿肝炎综合征 新生儿肝炎综合征（hepatitis syndrome of newborn）是由多种原因引起的，主要病理改变为非特异性多核巨细胞形成的一种新生儿疾病。它是新生儿晚期以阻塞性黄疸、肝脾肿大和肝功能异常、...
...克兰费尔特综合征(kleinfelte’ssyndrome)(47,xxy)，是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征 [实验室检查] 血浆睾丸酮值低，而血浆和尿中lh和fsh增高，血浆雌二醇也可增高。精液检查精液量...
...(一)发病原因 本病病因和发病机制不全清楚，患者常有家族史和近亲婚配史，染色体检查常正常，个别报告男性染色体呈XXY型。 (二)发病机制 根据家系调查分析符合常染色体隐性遗传疾病的传递规律。王振东报告的3例，在该家系同胞中显露的几率为75...
...均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。 2.产前诊断 是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水...
...（一）发病原因指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性质，与ABO血型和腺苷酸盐激酶（adenylate kinase）连锁，基因位点在第9对染色体上，并有很高的外显率。 Looij等根据自己的数据和资料推断，如果本综合征家族的一个患者有...
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