...平衡和等位基因频率推算由于人类群体中大多数遗传性状都处于遗传平衡状态，据此可计算等位基因频率。如已知某种常染色体隐性遗传病（白化病）在一特定人群中频率，就能计算这个异常基因的携带者和基因频率。白化病发病（aa）(q2)的频率为1／10000，...
...正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为...
...因素的干扰，以免精子出现其他异常。 二、精子异常的原因 无精子的原因可分为两类，第一类是制造精子的障碍，这种障碍可由内分泌失调、下丘脑和脑垂体的损伤、炎症、维生素严重缺乏、化学毒物及药物的影响，或是睾丸发育不良、炎症、外伤、长期受热等因素...
...毛过多，只发生在雄激素依.赖部位，纤细毳毛变为粗重的短毛。女性毛过多，有男性化的表现，影响美观。 毛发干枯，又称头发干燥、毛发枯少等。因毛发缺乏滋润而无光泽，甚则干焦，易于折落，常伴有皮肤干燥。头发的主要成分是含硫氨基酸的蛋白质， 因此每日...
...流产。显然这名男子的妻子的流产与他本人有直接责任。这名男子的缺陷在什么地方呢?遗传学检查揭开了其中的奥秘，原来这名男子的染色体异常，发生平衡易位。 人类的细胞中有23对(46条)染色体。为什么染色体易位会造成习惯性流产?正常人在形成生殖细胞时...
...病因学理 本病病因不明，为先天性异常。出生时起病，多数人认为本病无遗传性，很少有家族史；但有人认为本病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。 病理改变 在显微镜下可见，骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则。异位的骨化...
...因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实，建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验（寻找脆性X的DNA试验），可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率，这种检查方法可用于产前诊断，专家建议把这一方法用于所有...
...病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。常见各种临床症状的组合：单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或...
...导致流产的原因较多，主要有以下几方面。 1.遗传基因缺陷 早期自然流产时，染色体异常的胚胎占50%- 60%，多为染色体数目异常，其次为染色体结构异常。数目异常有三体、三倍体及X单体等;结构异常有染色体断裂、倒置、缺失和易位。染色体异常的...
...2.癌基因的激活 细胞癌基因异常激活转化为癌基因，是通过基因DNA结构的改变和调控失调获得的。这些包括： （1）点突变：基因DNA链上一个至数个核苷酸序列发生改变是为点突变，例如癌基因ras就是由细胞癌基因ras突变而来。 （2）染色体重排...
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