...(一)发病原因 本病属于全身弹力纤维障碍，病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法： 1.家族遗传学说 根据本病多有家族史这一事实，因而认为本病与遗传有关。 2.内分泌障碍 甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍，可以引起本病，...
...(1)先天性乳糖酶缺乏：婴儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐，不能成长，出现脱水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症，病情严重，预后较差。 (2)先天性乳糖不耐受症：这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现...
...性联遗传寻常：较少见。由于本病的基因在x染色体上，故仅见于，可于生后或婴儿期发病。皮损与上型略异，鳞屑大而显著，呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状，皮肤干燥粗糙，往往遍布全身，腋窝、国窝及肘窝等部亦可受累;腹部较背部尤重。如面部受累，则仅限于耳前...
...（一）发病原因 肝内胆管囊状扩张症的确切病因尚不十分清楚，多数学者认为，Caroli病是一种染色体隐性遗传所致的先天性疾病，可能是胆管先天性结构薄弱或交感神经缺如所引起。 （二）发病机制 Caroli指出其特点为： ①肝脏汇管区有较多小...
...(一)发病原因 先天性眼外肌纤维化综合征系常染色体显性遗传，也可以散发，是一种先天性肌肉、筋膜发育异常性疾病。但真正病因尚不清楚。 (二)发病机制 究其发病机制，有人认为原发病变在运动神经，包括脑干神经核支配有异常;也有人认为病变在肌肉...
...甲状腺疾患或肾病有关。若成人发生寻常性鱼鳞病样皮疹，可暗示淋巴瘤的潜在。搔抓和摩擦引起的继发性炎症改变。 中医病机及辨证：本病为先天禀赋不足、津亏血虚或外感热邪，或汗出过多、伤津化燥，也可由于津血内亏，或误用汗下药，伤津亡液，或营养障碍，或...
...10克 制用法：水煎服。 适应症：鱼鳞病 方剂3 生地、熟地各20克。天冬、麦冬、当归、黄芩、粉各15克，黄芪30克，桃仁、红花、五味子各 10克 制用法：水煎服。 适应症：鱼鳞病 方剂4 桃仁、红花、熟地、独活、防风、防己各30克，粉丹皮、...
...Singleton首次肺叶切除治疗囊腺样畸形成功。 （二）发病机制 发病机制未明，病变发生应在胚胎10周前。可见于两肺各叶，中上肺多见，罕有超过一叶者。 先天性囊性腺样畸形发生在胚胎发育10周左右，肺叶分出后及支气管软骨、肺血管、肺泡、黏液...
...的偏差。上述系谱基本反映了完全显性遗传特点，表现在：①连续四代发病；②患者子女中约1／2发病；③男女发病机会大致均等。（2）不完全显性：有时杂合子（Aa）的表现型较纯合子轻，这种遗传方式称为不完全显性（incompletedominance...
...良性无汗症。 2.Riley-Day综合征(失水性干燥综合征为常染色体隐性遗传。伴多汗症。 3.Spanlang Tappeiner综合征(脱发、多汗。舌状角膜混浊综合 征人为常染色体显性遗传。 二、精神及神经损伤因素 1.多汗症 精神紧张、...
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