...锥体束征进展时呈痉性瘫痪，有时癫痫发作。智能障碍表现为运动和语言机能发育迟缓，程度轻重不等。常伴身体发育异常，如呆小病、性器官发育、短指等。脑电图及肌活检示肌病改变。气脑造影见小脑萎缩。【鉴别诊断】（一）Lowe氏综合征 属伴性隐性遗传，仅见于...
...习惯性在学术上称为反复自然流产，指连续两次以上在同一妊娠期内发生胎停育或死胎的现象，属不育症范畴，是许多影响妊娠疾病的共同结局，发病率为总妊娠的1％，但近年来有上升趋势。 在早期流产的胚胎中。有60-80%是由于染色体异常引起的，流产夫妇...
...例小儿，均在患麻疹后出现单侧肺过度透亮，在患麻疹前曾作胸部X线检查，未见异常，故证明本综合征系生后感染的结果。有人认为肺部感染并非为本病征主要的直接的原因。 2.先天性发育异常所引起 单侧肺过度透亮亦常见于肺动脉异常，多数为肺动脉发育不全，...
...根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征，进行诊断。染色体检查属正常。 应注意与Treacher-Collins综合征等鉴别。...
...脑性瘫痪综合征是以随意动作受损为特征的运动失调，是由于产前发育异常或围产期或发生在5岁以前的产后中枢神经系统损伤。该病诊断比较困难。 脑性瘫痪(cp)不是一个诊断术语，而是用于鉴定有非进行性痉挛，共济失调，或无意识动作的儿童。大约0。1...
...流行性感冒及柯萨奇病毒等；其他如妊娠期接触大剂量射线、使用某些药物、患代谢性疾病或慢性病、缺氧、母亲高龄（接近更年期）等，均有造成先天性心脏病的危险。 （二）发病机制 1.病理解剖 部分性肺静脉连接异常可单独存在，或合并其他心脏畸形，最常见的是...
...眼睑先天异常可以单独发生，也可以和面部其它部位的先天异常同时存在。一、内眦赘皮（epicanthus）为鼻根至眉内端竖立的半月状皮肤皱折，遮盖内眦及泪阜。多数由上睑向下延伸，少数由下睑向上伸展，后者称倒向性内眦赘皮。本病属常染色体显性遗传...
...妊娠期间无特殊临床症状和体征，羊水亦无明显减少，子宫增长速度正常。 1.临床特点 羊膜带综合征具有发病率低，散发性等特点，临床无特殊性。孕早期无临床症状和体征，孕早期和中期如无明显的羊水过少，子宫增长的速度无异常。 2. 影像学检查 包括...
...科学家已经发现了许多在癌症中起作用的因素，但到底是什么因素打响了细胞癌变的第一枪？英国科学家的一项研究，为一个老理论提供了新证据：染色体不稳定、数目异常，可能是癌症的根源。 据美国《科学》杂志网站报道，几乎所有癌细胞的染色体数目都不正常，...
...综合征并心室肥厚型心肌病，存在常染色体显性遗传，基因位点7q3。萧建中发现1例为母系遗传的胰岛素依赖型糖尿病家系，患者均合并A型预激综合征，分子生物学检查发现线粒体tRNAILen基因3243位点突变。故认为预激综合征与染色体及基因异常有关，...
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