...1.循环衰竭 重症体温过低患儿 特别是体温< 30℃或硬肿加重时 常伴有明显微循环障碍 如面色苍白 发绀 四肢凉 皮肤呈花纹状 毛细血管充盈时间延长 心率先快后慢 心音低钝及心律不齐 重症出现心衰 心肌损害及心源性休克 2.急性肾功能衰竭...
...常染色体隐性遗传多囊肾疾病（ARPKD/PKHD1）是儿童肾脏相关及肝脏相关发病和死亡的重要原因。已确定染色体6p21.1-p12上的PKHD1基因突变是ARPKD的分子病因。最长的连续性开放读框区（ORF）由67个外显子转录编码，预计...
...本病系胚胎在发育期间受到内在或外界因素阻扰，亦可能由于基因突变(可能有家庭史)引起副中肾管发育异常所致。以正常染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育(仅有双角残余)，输卵管细小，卵巢发育及功能正常常为特征...
...概述本病系胚胎在发育期间受到内在或外界因素阻扰，亦可能由于基因突变(可能有家庭史)引起副中肾管发育异常所致。以正常染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育(仅有双角残余)，输卵管细小，卵巢发育及功能正常常为...
...单纯型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex)因角蛋白k5或k14的基因突变引起基底细胞内角蛋白的组成和结构异常，电镜示表皮基底细胞内张力微丝异常，产生临床的大疱性损害。 诊断要点： 1.多于2岁内...
...发展为肿瘤。因此，有人认为，多数为肿瘤可看成是一种体细胞遗传病。在自然界，基因突变是经常发生的，突变如果发生在与细胞增殖有关的基因，就可能导致细胞摆脱正常的生长控制，表现出恶性细胞的表型性状。许多致癌物都是致突变物。它们大多数能引起DNA的...
...由于该基因较大，含有许多外显子，而且我们对患者的分析已显示有许多不同的突变，因此我们知道，常规基于基因的诊断并不会非常容易。但是当我们取得更多关于大规模患者人群基因突变的信息时，我相信建立该疾病的基因诊断还是可能的。” ...
...加压素无反应，还可测血浆AVP浓度，部分性中枢性尿崩症时低，肾性尿崩症时高。 鉴别 对尿崩症者应积极寻找病因、观察是否存在垂体其他激素缺乏。 1.血管加压素不适当分泌综合征（syndrome of inapproprite ...
...而有的患者则可能发展为严重、威胁生命的疾病。原发性淀粉样变性：淀粉样蛋白积聚在心脏、肺、皮肤、舌、甲状腺、肠、肝、肾和血管，导致心力衰竭、心律不齐、呼吸困难、舌增厚、甲状腺功能低下、消化吸收功能下降、肝衰竭、肾衰竭，另外因为影响凝血功能，使...
...而有的患者则可能发展为严重、威胁生命的疾病。原发性淀粉样变性：淀粉样蛋白积聚在心脏、肺、皮肤、舌、甲状腺、肠、肝、肾和血管，导致心力衰竭、心律不齐、呼吸困难、舌增厚、甲状腺功能低下、消化吸收功能下降、肝衰竭、肾衰竭，另外因为影响凝血功能，使...
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