...家族基因定位于2q31~36,并可进一步定位于D2S164与D2S377间,该区域编码PDC基因,目前新发现一种X-连锁遗传性疾病可引起舞蹈手足徐动症,定位于Xp11,尚伴智能发育迟滞、行为异常等;其他少数遗传性神经疾病,如脑白质营养不良、...
...发病原因可分为遗传性夜盲和后天性夜盲。遗传性夜盲是通过双亲生殖细胞而获得的夜盲症状,治疗往往难以奏效;后天性夜盲是由于后天性全身疾病或眼病所致的夜盲,可针对病因给予不同治疗。 色盲(colour blindness):一种视觉缺陷。 由于...
...婚后同居三年以上未采取避孕措施,而因男子原因引起不能生育者为男子不育症。导致本病的原因有先天肾气亏虚或后天自犯手淫和纵欲太过,或尿道炎、慢性前列腺炎、精囊炎等。临床上,主要表现为无生育能力。精液检查见精子减少,每毫升在0.6亿以下,或见...
...及某些女性性征退化。男性则会出现阳痿、睾丸萎缩、精子生成减少,随即出现不育症及某些男性性征如机体生长、面部胡须的退化等。促性腺激素缺乏亦见于卡尔曼综合征,本征患者常有唇裂或腭裂、色盲、嗅觉丧失。 成人生长激素缺乏往往症状少或无症状。但在儿童...
...引起。它是遗传性视神经病变的常见类型。...
...女儿不表现为色盲但带有遗传因子传给她的儿子即外孙表现为色盲。只有携带色觉障碍基因的母亲和患有色盲的父亲生出的女儿才表现出色盲。因此人群中男性表现出色盲的发生率高于女性,为女性的5倍。 先天性色盲或色弱是遗传性疾病,且与性别有关。临床调查显示,...
...特点的遗传性疾病。在1997年,研究人员确认FMF基因并找到引起遗传性风湿病的几种不同基因突变。在染色体16上发现的基因给蛋白质作了编码,它几乎只有在对免疫应答起重要作用的白细胞上的粒细胞中发现。这种蛋白质可能在无“制动闸”作用的失活免疫应答...
...不会有性能力,患某些疾病影响性行为等。过去认为手淫可引起性生理功能障碍,其实这是一种误解,手淫一般只引起睡眠不足,影响次日的精力,不引起特定的疾病。 (五)其他疾病 某些疾病或某些药物确实可以影响性能力,特别是影响男性的勃起,见表1。一般言...
...体格匀称性的高大外,无任何其他症状。 3.皮肤骨膜增厚症(osteoarthropathy hypertrophy) 又称特发性骨关节肥大症,主要见于男性,为常染色体隐性遗传或不完全显性突变基因引起,病人在青春期生长突飞猛进,在手足迅速增...
...遗传性与继发性两种。 (1)遗传性:呈X-连锁隐性遗传方式,由女性遗传,男性发病,多为家族性。近年已把肾性尿崩症基因即G蛋白耦联的AVP-V2R基因精确定位于X染色体长臂端粒Xq28带上。 (2)继发性:肾性尿崩症可继发于多种疾病导致的肾小管...
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