...延髓支配肌群时可出现构音障碍，吞咽困难。晚期括约肌功能也发生轻度障碍。【诊断及鉴别诊断】根据缓慢进展的共济失调以及不同类型的临床特点，且多数患者有阳性家族遗传史，诊断不难。但需与下列疾病鉴别。一、脊髓亚急性联合变性缓慢起病，后索及锥体束同时...
...随着现在社会医学的发展。我们在医学方面发现了许多疾病;其中妇科疾病是当今社会常见的女性疾病。广大女性朋友都患有妇科疾病。然而妇科疾病种类及其繁多。导致其疾病发生原因也各不相同。那么定期体检，是发现疾病的首要条件。宫颈炎是女性朋友常见的...
...苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病...
...遗传性卵巢癌的平均发病年龄为52岁。它是由于体内某种主要基因异常引起的、表现为卵巢癌的遗传性疾病。涉及的基因很多，具体为哪种基因，目前还没有完全确定。 实际上，遗传性卵巢癌是比较罕见的。大约7%的卵巢癌患者家族史阳性，而真正属于遗传性卵巢癌者尚...
...常见的外阴疾病有哪些?外阴疾病是女性常见的疾病。医生介绍，女性常见的外阴疾病主要有5种，并各有特征。医生介绍：常见的女性外阴疾病有如下一些： 1、外阴炎： 1、急性外阴炎的症状：有外阴瘙痒及疼痛，或有灼热感，同时可出现外阴部位(包括大、...
...扩张，常呈斑疹状，也可为丘疹或蜘蛛样，紫红色或鲜红色，压后褪色。 4.往往幼年发病，毛细血管扩张处反复发生出血，尤以鼻衄最为常见，也可发生无症状的胃肠道出血或其他脏器出血。 5.肝脾肿大，甚至，以及大血管发生畸形。 6.实验室检查：可有，但...
...泽尔韦格综合症是一种影响儿童并能引起死亡的罕见遗传性疾病，异常问题在产前就发生了，肿大的肝、血液中高水平的铁和铜及视觉障碍是泽尔韦格综合症的主要临床表现。被定位于染色体12的PXR1基因，发生突变就引起泽尔韦格综合症。PXR1基因是在...
...④止痛药肾脏病; ⑤痛风性肾脏病等。 通常当肾丝球或肾小管发生不可逆的破坏时，就会有持续性的蛋白尿。肾小球疾病是最常见的病理性蛋白尿的原因。 综上所述，持续性尿蛋白的常见病因是多样的，因此，要格外注意，查清病源。...
...已知维生素能使T细胞转化为Th1或Th2表型，提示其可能参与炎症性或过敏性疾病的发生。最近，美国科学家对婴儿出生6月内补充维生素与儿童期哮喘及过敏性疾病的关系进行了研究。数据来源于国家卫生统计中心关于母婴健康调查；该调查在1988年调查了...
...有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。...
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