...Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性...
...体质，如过敏性鼻炎、荨麻疹等过敏性疾病的人群发病率明显增高。继发性的常见因素有花粉、生物毒素、药物（青霉胺、非甾体类抗炎药物）等致敏原及淋巴瘤等，放射治疗也能引发MCN。与本病有关的可能病因见表1。 （二）发病机制 MCN的发病机制仍不清楚，...
...研究表明，在正常人以及某些疾病对HLA-Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ这三类基因还存在连锁不平衡现象，并构成一些具有分布特异性的大单体型，并先后提出不同的术语加以概括，如MHC扩展单体型（MHC-extended haplotype,EH)、MHC祖传单体型（...
...遗传，S与F的结构差别在Ba，而决定S1和F1的结构差异在Bb片段。除上述四型外，至今还发现了近20种罕见型，基因频率均小于0.02-0.03。现在研究资料表明，Bf的多态性与某些自身免疫性疾病和感染性疾病易感有关，如胰岛素依赖性糖尿病（...
...沉积。但补体的异常与疾病的关系、免疫复合物的作用还有待进一步探讨。 根据各种免疫复合物沉积在肾小球基底膜内和系膜区的形式及沉积的程度不同将MPGN分为3种类型。 1.Ⅰ型 以内皮下及系膜区的复合物沉积为主。Ⅰ型与病毒、细菌及寄生虫感染及一些...
...的炎症与肿瘤等亦可引起与本病相类同的症状。 （二）发病机制 由于本型的发病因素较多，病理改变亦较复杂，因此，视脊神经根受累的部位及程度不同，其症状及临床体征各异。如果以前根受压为主，则肌力改变（包括肌张力降低及肌萎缩等）较明显；以后根受压为...
...骨髓瘤时，血钙升高损害肾小管，使其再吸收功能下降表现多尿;亦易形成泌尿系统结石，使肾小管功能进一步受损加重病情。 2.肾脏疾病引起的多尿 见于慢性肾衰竭的早期，此时以夜尿量增加为其特点。急性肾衰竭的多尿期或非少尿型的急性肾衰竭都可表现多尿，是...
...白细胞破碎性血管炎,变应性小动脉炎,变应性血管炎,超敏性血管炎,典型过敏性血管炎,高敏感性脉管炎,过敏性脉管炎,坏死性结节性皮炎,结节性真皮过敏疹 过敏性血管炎(hypersensitivity vasculitis)，是最常见的血管炎...
...，称为泛发性正常脂血症性扁平黄瘤。扁平黄瘤可沿掌纹和手指掌面纹理呈线条状出现，称为掌纹黄瘤，常伴高脂蛋白血症Ⅲ型。 （二）结节性黄瘤 为黄豆到核桃、甚至鸡蛋大小的丘疹或结节，初柔软、淡黄到桔黄色，以后因纤维化而变坚实、呈棕红色。缓慢增大并...
...新生儿期或婴幼儿期均无发病，无明显性别差异。临床上与糖原贮积病Ⅰ、Ⅲ型相似，但较Ⅰ型为轻。临床表现为肝脏肿大，可有轻度血脂及转氨酶增高。可有中度生长迟缓，低血糖少见。由于症状有时轻微可致漏诊，因而有人认为其属良性肝大，无心脏和骨骼肌受累...
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