胱氨酸尿症 (cystinuria)是一种家族性 遗传性疾病 ，为 常染色体隐性遗传病 ，是由近端肾小管 上皮细胞 及 空肠 黏膜 对二碱基氨基酸(包括 赖氨酸 、 精氨酸 、 鸟氨酸 )及 胱氨酸 等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和 婴儿 。胱氨酸限局在 细胞 的 溶酶体 中，其结晶沉积在 角膜 、 结膜 、 骨髓 、 淋巴结 、 白细胞 、肾...
...出现 氨基酸尿 及血中氨基酸水平减低。当一种氨基酸重吸收有障碍，通过同一转运系的其他氨基酸的重吸收也可以减低，并导致较广泛的氨基酸尿，如 胱氨酸尿 。当一种氨基酸代谢异常，在体内蓄积，过量超滤，可抑制同一转运系的其他氨基酸重吸收，如β- 丙氨酸 氨基转移异常，发生高 丙氨酸血症 ，而尿中出现大量 牛磺酸 ， 异丁酸 ，β-丙氨酸。当肾小管 上皮细胞 刷状缘或...
患者 肝脏 不能合成笨 丙氨酸 羟化酶 ，以致食物中的 苯丙氨酸 不能被氧化成酷氨酸，只能在 肾脏 中被转氨酸变成 苯丙酮酸 。苯丙氨酸和其他 代谢 产物对 神经细胞 的发育具有 毒性 作用，而酷氨酸的形成障碍影响 神经纤维 在发育过程中 髓鞘形成 。其临床特点为严重 智力低下 ，以 言语障碍 最为严重，85%的患者处于 白痴 呆水平。伴有运动 机能障碍 ，...
精氨酸阿司匹林片 （Arginine Aspirin Tablets），商品名 太极 。本品为 解热 、 消炎镇痛 药。主要用于 发热 ( 感冒 、 流感 等)以及 头痛 、 肌痛 、 关节痛 、 痛经 等疼痛。 本药品被归类到 痛经 等药品分类。 精氨酸阿司匹林片的副作用（不良反应） 1 较常见的不良反应为 恶心 、 呕吐 、 上腹 部不适或疼痛等 胃肠道...
同型胱氨酸尿症 （homocystinuria）是 蛋氨酸 过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性 疾病 。主要的 临床表现 是多发性 血栓栓塞 、 智力落后 、 晶体 异位和指趾过长。国内已有报道。 病因学 本病是 常染色体隐性 遗传病 ， 基因 位于21号 染色体 长臂（21qzz）。本病至少有三种不同的 生化 缺陷型：① 胱硫醚 合成酶 缺乏型（简称“”合成酶...
消旋甲酪氨酸 （Racemetirosine）， 本药品被归类到 甲状腺功能亢进 等药品分类。 市场上的消旋甲酪氨酸 消旋甲酪氨酸 参看 治疗甲状腺功能亢进(甲亢)的药品列表
右磷丝氨酸 （Dexfosfoserine）， 本药品被归类到 神经系统类 等药品分类。 市场上的右磷丝氨酸 右磷丝氨酸 参看 治疗神经系统疾病的药品列表
依度尿苷 （Edoxudine）， 本药品被归类到 其它类 等药品分类。 市场上的依度尿苷 依度尿苷 参看 其它药品列表
概述: 特异性氨基酸尿 ：主要为 苏氨酸 丝氨酸 组氨酸 丙氨酸 羟脯氨酸 排出量正常故可与全 氨基酸尿 区别 甘氨酸 脯氨酸 和羟脯氨酸排出量正常可与亚氨基甘氨酸尿区别尿中二碱基氨基酸排出亦正常可与 胱氨酸尿 区别。 特异性氨基酸尿的原因 病因： 特异性氨基酸尿 是患有Hartnup病的 临床表现 。 特异性氨基酸尿的诊断 诊断：(1) 糙皮病样皮疹 ： ...
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