今年12岁、身高仅1.26米的徐州女孩小小，与同龄女孩相比矮了整整一头，而且至今未开始青春期发育。除此之外，其身体还有一些明显的异常：发际低、 肘外翻 、颈部两侧长有鸭蹼样赘生物。经人介绍，小小的父母带其到南京医科大学附属第二医院，被诊断为 先天性卵巢发育不全 症。 据为小小诊治的儿科内分泌专科于宝生主任介绍，先天性卵巢发育不全症发病于孩童期，其表现为促性腺...
除预防 早产 及透明膜病措施外，应注意在抢救新生儿 呼吸衰竭 时氧浓度不可过高，机械通气时压力不可过大以避免 肺损伤 。注意避免水钠过量，及时纠正 动脉导管未闭 和适当抗生素防治感染等。有人报告维生素E可减少BPD发生，但尚无定论。另外，饥饿、蛋白质、维生素、微量元素缺乏等，均可增加肺的氧毒性，应予注意。
智力发育不全俗称低能，是先天或后天原因引起的精神发育障碍。 智力发育不全突出地表现为智能低下， 学习困难 或不能学习，不能适应生活和社会的需要。 又可分如下三种程度： 重度精神发育不全（又称白痴） 面容愚蠢，动作怪异笨拙，多数不会说话，有经常摇晃、奔跑等重复无意义动作，不知逃避危险，不能自理生活，大 小便 失禁，只有进食要求的本能。躯体发育也受明显影响，常伴...
佝偻病 、软骨病（Rickets and osteomalacia）是 维生素D缺乏 造成的骨病，不同年龄所表现的不同临床形式。
发育性髋 脱位 (developmental dislocation of hip，DDH)即过去称之为 先天性髋关节脱位 ，是一种比较常见的 畸形 ，如不及时治疗或处理不当，年长后可造成患髋和 腰部 疼痛 ，影响劳动。实际上临床所见的患儿，脱位程度不同，有的并没有真正的脱位而只是有潜在脱位的可能性。因此近年来，有的学者主张称本症为发育性 髋关节脱位 (DD...
疾病简介 又称digeorge综合征或第三、四对咽囊综合征。本症是胚胎期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性 免疫缺陷 。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺、甲状朱和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。本征均为散发，故推测不是遗传缺陷所致；极可能是胚胎环境异常...
股骨近侧端变宽 ：遗传性畸形性 软骨发育异常 好发部位顺次为股骨、胫腓骨近远端及肱骨近侧端。典型X线表现为:骨形成缺陷及骨骼畸形、髋外翻及股骨近端增粗变宽，腕关节尺侧偏斜相对缩短。 维生素D缺乏性佝偻病 是常见的儿童营养缺乏症。由于缺乏维生素D，引起全身钙、磷代谢失常和以骨骼改变为主的一系列变化。严重者致骨骼畸形，影响小儿正常生长发育，并使机体抵抗力降低，免...
诊断 气管分泌物细胞学检查第Ⅰ期可见 鳞状上皮 细胞及皱缩细胞、少量纤维细胞。第Ⅱ期见大量鳞状上皮细胞及一些不成熟细胞。第Ⅲ、Ⅳ期见变性细胞及脱落的呼吸道黏膜管型。 1.X线检查 与RDS 难以区分，可分为4期。Ⅰ期：多见双肺野密度增高阴影，有广泛颗粒影和支气管充气征。Ⅱ期：双肺透光度几乎消失， 心脏扩大 ，心影模糊。Ⅲ期：肺野呈弥漫性小圆形蜂窝状透亮区，密
...和胫骨管状骨有骨干异常，许多病例有骨骺板和千骺端畸形。上肢长管状骨较下肢改变明显。手和足的短骨改变因人而异，但均有畸形，表现掌骨呈棒状，腕骨发育不全或呈畸形。 (2)脊柱：以胸腰椎处改变为明显，表现有椎骨小，呈鸟嘴状或为其他畸形。也可有脊柱后凸。肋骨呈船桨状，伴有胸骨向前突出，可使胸部呈漏斗状。肋骨变形可使胸部呈钟样。 (3)骨盆：髂骨翼发育不全，并有畸形，...
应参照遗传性疾病的预防方法。 预后 本病征罕见严重残疾，预后良好，可正常生活一生。
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