...kidney）：本症是常染色体显性遗传，约3%病例于小儿期就开始有症状，但在小儿引起肾功能衰竭者罕见。双侧肾增大，大小不规则的囊肿散在于皮质及髓质，夹杂有正常肾实质，囊肿可在肾单位或集合管的任何部位。肾小球囊肿是成人型多囊肾在早期的一个特点。成人...
...解放前，在我国蔓延极广，是我国最主要的慢性之一，也是危害儿童健康和生命的严重疾病。近10～20年来虽然结核病的流行情况有了明显好转，但仍是广泛流行的慢性传染病。儿童结核病感染率、患病率和死亡率都明显下降。如北京市城区初生至14岁小儿的...
...一半来自父亲精子，另一半来自母亲卵子。在第6对染色体上排列着一些基因与免疫系统的功能有关，也有一些基因与抗病能力有关，许多免疫缺陷病或免疫低下者可由遗传决定。因此，一个人免疫力的强弱以及是否容易发生某些疾病与遗传有着一定关系。调查表明，对...
...川崎病是一种血管炎综合症，也称为皮肤粘膜淋巴结综合症。川崎病的最大危害是损害冠状动脉，是小儿冠状动脉病变的主要原因，也是成年后发生的潜在危险因素。 川崎病，又称为黏膜皮肤淋巴腺症候群，会侵犯全身中小型血管引起血管炎的病变。 诊断要件包括：...
...可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。 本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例。蓝巩膜的传递为 100 %，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。 成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型...
...可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。 本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例。蓝巩膜的传递为 100 %，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。 成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型...
...小儿Krabbe白质营养不良症,小儿Krabbe病,小儿Krabbe综合征,小儿半乳糖神经酰胺沉积病,小儿类球状细胞型白质脑病,小儿类球状细胞型弥漫性硬化症,小儿球形白细胞发育障碍症,小儿球形细胞型白质营养不良,小儿球样细胞脑白质营养不良...
...，应考虑自身免疫性脑血管炎。如有外伤史、头颈疼痛、瞳孔霍纳症，可考虑颈动脉夹层动脉瘤。有偏瘫复发、进行性认知障碍，应除外烟雾病。有发热、全脑症状、脑膜刺激征时，应考虑细菌性或病毒性感染。部分性癫痫发作后的Todd麻痹虽持续短暂，也应与小儿...
...先天性结缔组织缺陷病，临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点。本病罕见，男多于女，常有家族史，属常染色体显性遗传，也有隐性遗传为特征的。...
...遗传方式等。 4.遗传咨询 （1）遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连续发生原因不明疾病的家庭。 ③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。 ④平衡易位染色体或致病基因的携带者。 ⑤原因不明反复流产的妇女。 ⑥性发育异常者...
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