...本病的病因包括以下几种不同的情况： 1、遗传因素 5%-10%的患者有遗传性，称为家族性肌萎缩性侧索硬化 ，成年型属常染色体显性遗传，青年型为常染色体显性或隐性遗传，临床上与散发病例难以区别。目前基因研究以确定常染色体显性遗传型无铜/锌...
...家族性高胆固醇血症是由于遗传因素导致LDL受体（LDL-R）缺陷，从而引起LDL代谢障碍。其症状表现为在幼儿期即可形成动脉粥样硬化，可早于10岁左右发生心肌梗塞。由于该病是LDL-R基因突变引发的疾病，所以很难用前述的方法制作成功动物模型...
...震颤麻痹性痴呆 帕金森病（Parkinson disease，PD）即震颤麻痹（paralysis angitas） 是中、老年人的慢性神经系统变性疾病。由Parkinson于1817年首先报道，故得此名。该病属原发性中枢神经系统变性疾病...
...(一)发病原因 肾性糖尿的病因分为原发性和继发性。 1.原发性肾性糖尿 亦称家族性肾性糖尿(familial renal glycosuria)，多为常染色体隐性遗传病，也有的呈显性遗传。本病根据糖滴定曲线可分为两型： (1)A型：肾糖阈...
...本病有关的确切病因和发病机制尚未明了，因此，目前无确切预防措施。 预后 本病征除生活质量较差外，对生命尚无影响。...
...数自幼起病，一岁以后多尿更趋明显，少部分7～8岁才出现症状，到青春期更为明显，有些人将此型归于肾性尿崩症之内，也与遗传有关，由一单纯显性基因所决定，发病原理为渗透压受体的缺陷，而不是产生adh的缺陷。...
...色素沉着斑自出生后即有，随年龄增长，色素逐渐加深，数目增多，面积扩大，为棕色或深棕色色素斑，间有岛屿状正常皮肤。侵及全身皮肤包括掌跖部、口腔和外阴黏膜及眼结膜均可累及。一般在青春期后病情发展变慢渐静止，但无自愈倾向。 根据临床表现，皮损...
...（一）治疗 Alport综合征为基因病变，目前尚无特效治疗，但应予避免感染、劳累及妊娠，还应禁用肾毒性药物。如果患者已有高血压，亦应积极控制高血压。患者进展至终末期肾衰时，可进行透析或肾移植治疗。近年来随着肾移植患者增多，发现约有10%...
...需与淀粉样变，腹膜炎，胸膜炎，蛋白尿、周期性关节炎综合征，肾病综合征相关疾病鉴别。...
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