...细胞数目与相当的细胞内生长激素储存，这些患儿对用GHRH及其类似物治疗的反应良好。GHRH不仅能促使垂体的生长激素细胞生长发育与分泌激素，它还能促使GH基因的表达，从而促进GH基因的转录、翻译、合成与储备。现在较普遍认为此症是患儿有早期...
...因素，也有环境因素，还有两者共同的作用，故后者属于多基因遗传。后者是这些畸形最常见的病因，但在所有畸形中至少有40%的确实原因尚不知晓。少数遗传性畸形已证明是由于生化异常。如Ⅰ型成骨不全，已从患者皮肤成纤维细胞中测知其Ⅰ型胶原中的异常的a2...
...CAG），谷氨酰胺取代了精氨酸，含MspⅠ酶切位点（M+）的等位基因，PCR产物经MspⅠ酶切后可见到395bp和85bp的片段，不含MspⅠ酶切位点（M-）的等位基因，PCR产物酶切后仍为480bp。众多学者对ApoB基因RFLPs与...
...一般认为T细胞TCR基因重排中的重组酶与B细胞中重组酶相同或相似。（2）重组酶发挥其功能仅限于B细胞发育早期，未成熟B细胞如前B细胞（pre-b cell)细胞系重组酶活性很高，但抗体生成细胞或骨髓瘤细胞无明显重组酶活性，因此时B细胞已经...
...引起马方综合症（DMD），而骨骼畸形是在软骨中缺乏硫酸盐输送者所引起的。肌肉细胞本身缺陷所造成的二种原发性疾病是杜兴（型）肌营养不良（DMD）和肌强直营养不良（DM），DM是另一种“动力突变”疾病。亨廷登舞蹈病也同样如此，它与肌肉蛋白质激酶...
...据美国科学家报道，目前已经发现一种治疗的新方法，即将通过基因工程生产出能特异性地分泌激素的干细胞，然后移植入糖尿病患者体内。 在最新出版的基因和发育杂志(genes&development)上，哈佛大学dougmelton博士及其同事...
...机会均等，受到父母影响的每个儿童有50%遗传基因的机会。我们正在通过深入研究多发性神经纤维瘤型2及设计小白鼠模型组织的研究，掌握更多有关NF2基因的功能，但仍不知NF2在细胞中确实的分子功能。虽然蛋白质类似于：...
...白血病的发病与H-2相关（表 6-17），并提出对Gross型白血病易感的基因可能位于H-2I区内。在人类首先证实强直性脊椎炎（ankylosingspondylitis,AS）与B27有强相关性。以后通过群体的流行病学调查和家系调查发现许多...
...中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。 ③同种移植：通过向遗传病个体植入同种含正常基因的细胞，组织或器官，以期在受体内产生...
...性状通常是由多对基因决定的。因此，开角青光眼就是多因子遗传病。 4.近视 近视尤其是高度近视患者原发性开角型青光眼的发病率也高于正常人群，原因可能与高度近视患者眼轴拉长使巩膜和视神经的结构发生改变，导致其对眼压的耐受性和抵抗力降低有关。 5...
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