医学遗传学/基因治疗

基因治疗 (gene therapy)是指将外源正常 基因 导入 靶细胞 ,以纠正或补偿因 基因缺陷 和异常引起的 疾病 ,以达到治疗目的。也就是将 外源基因 通过 基因转移 技术将其插入病人的适当的 受体 细胞 中,使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说,基因治疗还可包括从 DNA 水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。例如,有人用5- 氮胞苷 (5...

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RS癌症基因_《基因与疾病》_【中医宝典大全】

...制和混乱时.而不会有两种癌是遗传性完全一致的(甚至在同一组织类型中),正常细胞生长只存在很少的途径能发生差错.不正常途径之一是刺激细胞生长的基因出现超常活跃,这种异动的基因称为”致癌基因”. Ras是一种在染色体11上被发现的致癌基因,它以开关的作用帮助传播信息.当细胞表面的受体刺激时(例如,激素),Ras被打开,并发出细胞生长的指令.如果细胞表面的受体没受...

http://zhongyibook.com/jiyinyujibing/1013-4-12.html

P53基因_《基因与疾病》在线阅读_【中医宝典】

P53基因象Rb基因,是一种肿瘤抑制基因,例如它的活动终止肿瘤的形成,如果一个从他(她)的父母那里遗传到P53的一个功能性拷贝,那么他们就易感染癌,并常在成熟早期的各个组织中发展几个独立的肿瘤,但这条件是罕见的就如所知道Li-fraumeni综合症那样,然而在大多数肿瘤类型中发现了P53突变,并有助于形成肿瘤的分子活动的复杂网络。 P53基因已被定位于染色体...

http://zhongyibaodian.com/jiyinyujibing/1013-4-9.html

基因诊断与性病/PCR实验中常见问题对策

...或活性受到抑制; 引物 设计不合理;提取的模板质量或数量不过关以及PCR系统欠妥当;循环次数不够。所以在实验中出现假阴性失败时,首先在原来 扩增 的产物中再加入Taq DNA聚合酶、增加5-10次循环,一般都会获得成功。如果没有成功应检查PCR扩增仪的温度是否准确, 采集标本 是否有问题。为了防止假阴性的出现在选用Taq DNA聚合酶时,要注意用活力高质量好...

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基因诊断与性病/基因诊断与性传播疾病

...病有着重大的意义。分子生物学使我们重新认识性病的发生和发病机理。在探讨性病的诊断和治疗以及有关预防 疫苗 的研制等各方面,都采用了分子 生物技术 和方法。利用分子 生物学方法 对各种性传播性疾病进行 病原学 诊断,是近年来的主要进展之一。它的优点是高度的特异性和极大的提高了检测的敏感性。可以检测到 标本 中只有一个 基因拷贝 的病原 微生物 。用分子生物学方...

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基因与癌症_《基因与疾病》_【中医宝典大全】

...?差错为何被锁定?在网络中,一个或更多个 结节 的突变能发生癌症,某些环境因素条件下会造成突变(例如吸烟)某些遗传因素会造成突变,或两者兼而有之。促进癌变的因素通常必须在一个人将要发生恶性成长前会加速起来:具有某些例外,一种危险不能独立满足癌症的形成。 癌症特征的主要机理是: 1.损伤了DNA修复途径 2.把正常基因转化成癌基因 3.抑制癌症基因的功能失常。

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LDL-R基因突变的常用研究方法《动脉粥样硬化》_【中医宝典】

一、Southern印迹法 Southern印迹法在鉴定LDL-R基因缺失突变中得到了广泛的应用。采用多种限制性内切酶切,以LDL-R基因片段和外显子特异性片段作探针,进行杂交,再放射自显影,对FH进行限制性酶切图谱分析,可检测FH患者的不同外显子区域不同长度的部分缺失类型。 二、PCR法和核苷酸序列分析法 采用PCR法将包括点突变的受体基因片段扩增,再经核...

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基因诊断与性病/淋病实验室检查

淋球菌 实验室检查 包括 涂片 ,培养检查淋球菌、 抗原 检测, 药敏试验 及PPNG测定, 基因诊断 。 (一)涂片检查: 取患者 尿道 分泌物或宫颈分泌物,作 革兰氏染色 ,在 多形核白细胞 内找到 革兰氏阴性 双球菌 。涂片对有大量脓性分泌物的单纯淋菌性 前尿道 炎患者,此法阳性率在90%左右,可以初步诊断。女性宫颈分泌物中杂菌多,敏感性和特异性较差,...

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基因定位_《医学遗传学基础》_【中医宝典大全】

基因组是生物的生殖细胞中所含全部基因的总和。 人类 基因组具有极其复杂的结构,其编码蛋白质的结构基因大约有100 000个,每个单倍体DNA含有3.2×109bp,分布在24条常染色体和X,Y性染色体上。此外,还含有大量的非编码的重复DNA序列。基因定位(gene location)是用一定的方法将基因确定到染色体的实际位置。这是现代遗传学的重要研究内容之一...

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医学遗传学/基因频率

基因频率 (genefrequency)是指群体中某一 基因 的数量。基因频率也就是 等位基因 的频率。群体中某一特定基因的频率可以从基因频率(genotype frequency)来推算。如人们熟悉的人的MN 血型 ,它是由一对 共显性 等位基因M和N所决定,产生3种 基因型 M/M、M/N和N/N,而相应的 表型 是M、MN和N,而且比例是1/4M、1/...

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