基因遗传病

基因遗传病 是一类病因复杂, 发病率 高的 常见病 , 多发病 。 多基因遗传 的 疾病 或性状受控与多对 等位基因 ,也可以说受多个 微效基因 控制,微效基因没有 显性 与隐性之分,是 共显性 的,有累加效应,并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计,要考虑 遗传因素 和环境因素的双重作用。 多基因遗传的性状和疾病与单基因...

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免疫球蛋白基因

免疫球蛋白基因 immunoglobulin genes 为表达 免疫球蛋白 (即 抗体 )的 基因 ,它具有表达抗体 分子 多样性的复杂机制。抗体分子的H链及I链(还有κ链及λ链)的 肽 链,分别由可变区(V)及 恒定区 所构成(参见免疫球蛋白)。在通过 生殖细胞 而传递的基因(germ line genes)中,这些表达各个肽链的基因形成多重基因族。例如...

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医学遗传学/基因

基因 的概念随着遗传学、 分子 生物学 、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看,基因是 生物 的 遗传 物质,是遗传的基本单位—— 突变 单位、 重组单位 和功能单位;从分子生物学的角度看,基因是负载特定 遗传信息 的 DNA 分子片段,在一定条件下能够表达这种遗传信息,变成特定的 生理 功能。有的生物基因为 RNA 。 一、基因的一般的特性 从...

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复等位基因

一个 基因 如果存在多种 等位基因 的形式,这种现象就称为 复等位基因 (multiple allelism)。任何一个倍体个体只存在复等位基中的二个不同的等位基因。 在完全 显性 中,显性基因中 纯合子 和 杂合子 的 表型 相同。在不完显性中杂合子的表型是显性和隐性两种纯合子的中间状态。这是由于杂合子中的一个基因无功能,而另一个基因存在 剂量效应 所致。...

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骨髓的发育异常

骨髓的发育异常 最常见的 疾病 是引发 骨髓增生异常综合征 ( myelodysplastic syndrome, MDS),它是一组起源于造血髓系 定向干细胞 或 多能干细胞 的 异质 性 克隆 性疾患,其基本病变是克隆性造血干、 祖细胞 发育异常 (dysplasia),导致无效造血以及恶性转化危险性增高。主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系 白血病 ...

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无效等位基因

(amorph ) 一种 突变 的形式,突变后的 基因 不能指令合成有功能的 蛋白质 .

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拟等位基因

拟等位基因 (pseudoalleles): 表型 效应相似,功能密切相关,在 染色体 上的位置又紧密连锁的 基因 。它们象是 等位基因 ,而实际不是等位基因。 传统的基因概念由于拟等位基因现象的发现而更趋复杂。摩根学派在其早期的发现中特别使他们感到奇怪的是相邻的基因一般似乎在功能上彼此无关,各行其是。影响眼睛颜色、 翅脉 形成、刚毛形成、体免等等的基因都可...

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家庭诊疗/基因技术

检测 遗传疾病 的技术发展迅速。 DNA 技术领域发展得特别快。 最近,一个称之为 人类基因组计划 的工作正在进行,其内容是识别和绘出人类 染色体 上所有的 基因基因组 是一个人的全套基因。每个染色体的每个 位点 上都有一个基因。同一位点的功能每一个人都是同样的,例如决定眼睛颜色的功能,然而在那个位点上,精确的基因却因人而异,这样每个人都具有个体特性。...

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基因诊断与性病/艾滋病基因结构

HIV 基因组 由两条 单链 RNA 组成,每个RNA基因组约为9.7k,在RNA5′端有一帽结构(m7G5ppp5′GmpNp),3′端有poly(A)尾巴。HIV的主要 基因 结构和组合形式与其他 反转录病毒 相同,均由5′末端长重复(long terminal repeat, LTR)、 结构蛋白 编码区 (gag)、 蛋白酶 编码区(pro)、具有多...

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医学遗传学/癌基因

与 肿瘤发生 相关的 基因 可分为两大类:一类称为 癌基因 (oncogenes),它们能促进 细胞 的生长和 增殖 ;另一类称 肿瘤抑制基因 (tumor-suppresor gene)或 抑癌基因 ,它们能调节细胞的生长和 分化 而抑制 肿瘤 的发生。这两类基因的作用正好相反。它们的异常,或增强细胞生长和增殖,或去除正常的生长抑制,结果都会导致肿瘤发生。...

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