...骨、下颌骨增大而致眉弓外突， 下颌突 出，牙齿分开， 咬合 错位，枕部外隆凸出。 头皮 过度生长而下垂呈回状深褶， 眼睑肥厚 ，鼻增大变宽，唇厚舌肥。由于 扁桃体 、 悬雍垂 、 软腭 增厚及鼻软组织增生，患者可出现声音低沉、鼻阻、 嗅觉 减退，常伴有 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征 。患者 胸腔 胸骨 突出， 肋骨 延长，前后径增大呈 桶状胸 ，椎体增大，有明显...
...小儿 抵抗力 降低，容易合并 肺炎 及 腹泻 等疾病，影响小儿生长发育。 3. 大脑 发育不全 此症虽有 智力障碍 ，但发育均衡，无先甲低的舌大、 便秘 、 皮肤干燥 等 临床表现 。 4. 先天性巨结肠 又称肠管无神经 节细胞 症(Agangliono-sis)。由于hirschsprung将其详细描述，所以通常称之为赫尔施普龙病(hirschsprung...
... 心绞痛 ，心电图常示前壁 心肌梗塞 之图型，Ⅰ、aVL及RV5、6导联ST段上升或降低及QS波型。 ③心型 糖原 原累积症：患儿肌力低下，舌大，心电图P-R间期常缩短， 骨骼 骨活栓可资鉴别。 ④ 主动脉 宿窄： 下肢 动 脉搏 动减弱或消失， 上肢 血压升高 ，脉搏增强可资鉴别。 ⑤ 扩张型心肌病 ：多见于2岁以上小儿。此外，尚须与 肺炎 、 毛细支气管...
...发育落后，晚期肌张力增高，呈 去大脑强直 状态，有时可能与脑瘫相混。但本病病情进展迅速，且有特殊外貌，表现为前额突出， 鼻梁 凹陷，耳位低，舌大，人中长， 面部多毛 ，病儿 发育迟缓 ，不能注视，有眼震， 听觉过敏 ，惊吓反射明显。早期就出现严重惊厥，约 l～2个月病儿在 视网膜 黄斑部有 樱桃 红点。6个月后出现 肝脾肿大 ， 脊柱 后弯， 关节挛缩 。晚...
...颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平, 脸裂 细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常有 斜视 ，虹膜时有白斑点，常见 晶状体混浊 ，嘴小唇厚，舌大外伸（ 伸舌样痴呆 之名由此而来），耳小，耳位低，耳廓畸形，颈背部短而宽，有多余的皮肤，由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥， 通贯掌 ，指短，第5指常内弯，短小或缺小指中节，皮纹也有一定的特点（参阅第十章）...
...圆而扁平，鼻扁平,脸裂细且上外倾斜， 眼距过宽 ， 内眦赘皮 明显，常有 斜视 ， 虹膜 时有 白斑 点，常见 晶状体混浊 ，嘴 小唇 厚，舌大外伸（ 伸舌 样 痴呆 之名由此而来），耳小，耳位低， 耳廓 畸形，颈背部短而宽，有多余的 皮肤 ，由于 软骨 发育差，患者四肢较短，手宽而肥， 通贯掌 ，指短，第5指常内弯，短小或缺 小指 中节， 皮纹 也有一定的...
...。或多饮 中 杏仁 毒 杏仁生熟服之俱无害，惟火炒不透半生半熟者，数十粒即死 杏树皮 煎汤饮。或 中 豆腐 毒 萝卜煎汤饮。 中 木瓜 毒 舌大满口者是 好醋调 红糖 ，含口中吐涎。 中诸瓜毒 木 瓜皮煎 汁饮，或饮 盐汤 。 中水毒 手足至肘膝俱冷 浮萍 煎水浸洗。 中碱水毒 饮 米醋 或食干 柿饼 。 中 雄黄 毒 汉防己 煎汤饮。 中 巴豆 毒 绿豆 ...
...示前壁 心肌梗死 之图型，Ⅰ、aVL及V5、6导联ST段上升或降低及QS波型。心脏 彩超 可明确诊断。 4.Ⅱ型 糖原贮积症 患儿肌力低下，舌大，心电图P-R间期常缩短， 骨骼肌 活检可资鉴别。 5. 主动脉缩窄 下肢 动 脉搏 动减弱或消失， 上肢 血压升高 ，脉搏增强可资鉴别。 小儿心内膜弹力纤维增生症的并发症 心内膜弹力纤维增生 症的主要 并发症 有：...
...生长缓慢， 表情淡漠 ， 反应迟钝 ， 智力低下 ，语言幼稚甚至 白痴 。大头，前额突出呈舟状，眼距增宽， 鼻梁 塌陷或扁平， 鼻孔 增大，唇厚并 外翻 ，张口，舌大且常伸于口外， 牙齿小且无光泽 ，齿列稀疏、不齐。 角膜混浊 常见，严重者可致 失明 。 2. 黏多糖贮积症Ⅱ型 病因是艾杜糖醛酸-2- 硫酸酯酶 缺乏。临床上有重型(A)和轻型(B)。由于酶缺...
...朱砂 一钱半，研末 猪胆 调搽。或川连四煎浓汁浸舌。 舌无故出血 炒葵花，研末搽。或 赤小豆 一升，捣烂水煮，每服一盏。 舌肿硬 凡此症猝然舌大，咽喉闭塞，实时气绝 急用 皂矾 ，新瓦上 红，放地上候冷研末，以钳拗开牙关，将药频擦舌上，再用百草霜三钱，酒调送下。 舌肿塞喉 朴硝 、白矾，共为末搽之。或白矾五钱焙红，俟冷研末，搽舌上。 舌硬出血 木贼煎 水漱。...
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