除根据发作性肢端疼痛、皮肤的特异性损害和肾功能不全等临床症状外，确诊常需对皮肤的组织学检查以及成纤维细胞的培养和a-半乳糖苷酶活性的测定。用羊水细胞培养作酶活性检测，也可作产前诊断或检出女性基因携带者。 【临床表现】 绝大多数患者为男性，仅有极少数女性纯合子，但症状较轻。一般从4～8岁开始起病，首先出现皮肤症状，通常在下腹、臀部、脐周围或阴部多处皮肤出现血管
常见症状为 尿道流血 和 血尿 ，其他症状有 尿频 、 尿痛 、排尿烧灼感、排尿困难、痛、痒、痒或 性感不快 等。局部可见到或触到肿块。肿瘤坏死、 溃疡 和感染则见尿道或 阴道流出黄色或血性带臭味的分泌物 。晚期症状为 体重减轻 ， 骨盆痛 ，尿道周围 脓肿 ， 尿失禁 ，尿道阴道瘘或尿潴留。少数病人全无症状，因他故作体格检查而发现肿瘤。
生脂肪变性时，心肌细胞内脂滴含量显著增多。心肌脂肪变性最显著的发生部位是乳头肌和心内膜下心肌。重者呈黄色条纹，轻者呈暗红色，两者相间排列，状似虎皮，在心下和心室乳头肌及肉柱的静脉血管周围，可见灰黄色的条纹或斑点分布在色彩正常的心肌之间，外观上呈黄红相间的虎皮状斑纹，故称为“虎斑心”。光镜下脂肪变性的心肌细胞浆中出现细小、串珠样脂肪空泡，排列于纵行的肌原纤维间
胃结块症-诊断 特别是有咬嚼自己 头发 的病史或吞食大量黑枣、 柿子 的病史对诊断很有价值钡餐X线检查可见胃内有巨大的充盈缺损区，推之能移动;腹部B超检查可发现巨大强反射光团，均有助于诊断。 纤维内镜检查可在直视下观察到胃石的大小、形状和性质，并可将植物性胃石捣碎，以利排出，达到治疗的目的。 秋季，有进食 柿子 、黑枣等病史，有典型症状，借助X线B超、胃镜检
本病可在病损处发生 关节挛缩 和功能障碍。也可发生 胸腔积液 、 心包积液 、多关节滑膜炎、 蛋白尿 等。还可伴发 再生障碍性贫血 、 血小板减少性紫癜 、周期性 粒细胞减少 症、 白血病 等。
注意饮食，调节情绪，积极治疗，一般无特殊并发症。 1.反食 食管内滞留的大量食物和唾液反流至口中，但不呈酸性，部分可引起 吸入性肺炎 。 2.其他 由于食管与心脏有共同的神经支配，所以食管运动失调可引起心脏的改变，除前述的 心绞痛 样 胸痛 外，还可伴有 心律失常 ，如 窦性心动过缓 或交界性心律等，甚至发生食管性 晕厥 ，可能与迷走神经反射有关。
1. 细菌性痢疾 由志贺菌属引起， 腹泻 以脓血或黏液状便较常见，量少，并常有 里急后重 ，多有寒热。粪便镜检可发现大量脓细胞、红细胞和吞噬细胞。婴幼儿中毒型菌痢或 非典 型菌痢应以病原学诊断来鉴别。 2. 病毒性腹泻 由肠道病毒感染引起的腹泻，其特点是高度传染性。轮状病毒、小圆病毒等感染早期有 呕吐 ，相继腹泻，多呈 水样便 并有黏液，多发生在秋冬季。其他
诊断 根据患者进行性 吞咽困难 合并 胃食管反流症状 ，行钡餐及内镜检查即可确诊。 鉴别 有时与 食管癌 易混淆，可行内镜检查多能鉴别。
诊断 经过病史询问、体格检查和实验室检查， 甲亢 的诊断大多不困难。诊断过程中应注意以下情况。 1.小儿和老年病人的症状、体征不典型 正常情况下儿童的T3较成人高，老年人的T4较青年和成人低，老年的男性T3稍低而女性略高，老年人的TSH亦较成年人高。老年病人的脉搏可能不快，甲状腺亦可不肿大。 2.淡漠型甲亢 病人极度 疲乏 无力 ， 表情淡漠 ，语言不多，眼
该病多见于50～60岁的男性。亦可累及儿童及青年。症状主要为不太严重的 吞咽困难 ，症状呈间歇性发作，有时呈进行性加重。约有1/3的患者伴有胃食管反流的症状和有食管狭窄。
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