...载脂蛋白CⅡ基因的突变有四种类型被鉴定:a.无义突变;b.起动密码子的碱基突变;c.第2内含子剪切供体部位突变;d.由碱基插入或缺失所致的移码突变。这些突变患者的血浆ApoCⅡ水平显著降低或缺失。其遗传方式为常染色体隐性遗传。6.ApoCⅢ...
...女性抑郁症的患病率是男性的两倍,这已经是公认的事实,但是其背后的原因,一直在探讨研究之中。最近的一项研究从遗传的角度揭示了潜在的原因。 根据最新发表在《美国精神医学杂志》的一项双生子的研究结果显示:在抑郁症方面,女性的遗传危险性要比男性大...
...分布在短臂区域内。这种载脂蛋白基因丛的分布可能反映这些载脂蛋白基因在进化的早期比较接近。它们的表达可能受着协同的调控机制。这种毗邻分布也具有临床意义。其中一种载脂蛋白基因的多态性也可能与其毗邻的载脂蛋白基因的多态性或遗传特征有关。...
...有效水平:一种酶突变经常地不是个体遭受疾病的原委。许多不同的酶可能完成修正同样的分子,可能有许多方发为各种代谢中间体获得最终结果。如果关键酶失效或者代谢机制途径受影响,只有此时会生病。在这儿我们强调,对于基因已确认、克隆、和复制的代谢疾病,...
...指出的是,有关孤独症儿童染色体和基因异常的研究结果并不一致。多数学者认为,孤独症很可能不是一个单基因遗传性疾病,多基因遗传可能性较大。 2. 感染和免疫因素 一些学者研究了免疫和感染因素在孤独症病因中发挥的作用,在感染方面,先天性风疹病毒...
...指出的是,有关孤独症儿童染色体和基因异常的研究结果并不一致。多数学者认为,孤独症很可能不是一个单基因遗传性疾病,多基因遗传可能性较大。 2. 感染和免疫因素 一些学者研究了免疫和感染因素在孤独症病因中发挥的作用,在感染方面,先天性风疹病毒感染...
...kb的片段。因此,当用α基因探针与基因组DNA进行Southern杂交时(图13-8),在α地贫2可见一条14kb和一条10kb的带,在正常人可见一条双份的14kb的带,而在α地贫1则见一条单拷贝的14kb带,血红蛋白H病时只有一条10kb的...
...近日,成都中医药大学中医遗传教研室的王米渠等研究人员在一项国家“973”项目中,采用基因芯片技术,从一寒证家系的寒证患者中,检测出15个与能量等代谢相关的差异表达基因,占此实验中已知功能基因的52%。这一发现,对中医证候的基因组研究有着...
...,发现糖尿病患者,由于遗传因素、环境因素和精神因素,引起免疫功能障碍,导致葡萄糖载体基因减少和缺少,葡萄糖载体基因是人体葡萄糖正常代谢的特有的生物基因,是维持保证胰岛b细胞生物活性,起动反应,正常运转的介导基因,是具有抑制正常细胞变形突变的...
...家族性的病史,不过科学家从未发现任何突变的相关基因指标。 这次的分析资料显示,父母之一带有MutY突变的基因,则子代增加了四分之一结肠癌发生的几率,而如果是子代自己遗传到MutY突变的基因,则结肠癌的发生几率,高出正常值的一半。...
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