染色体隐性遗传病

染色体隐性遗传病 是由于位于 常染色体 上的隐性致病 基因 控制的 疾病 ,只有含有隐性 纯合子 的个体才发病。由于致病基因为隐性,则 杂合子 以及 显性 纯合子的个体均表现为正常。如 糖原 沉积病I型,患者由于体内缺少 葡萄糖-6-磷酸酶 ,因此糖原不能分解为6- 磷酸葡萄糖 而造成糖原沉积,只有 基因型 为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为 携带...

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医学遗传学/人体染色

一、人体 染色体 数目、结构和形态 人类 体细胞 具有46条染色体,其中44条(22对)为 常染色体 ,另两条与 性别分化 有关,为 性染色体 。性染色体在女性为XX,在男性为XY。 生殖细胞 中 卵细胞 和 精子 各有23条染色体,分别为22+X和22+Y。 染色体在 细胞周期 中经历着凝缩(condensation)和舒展的 周期性 变化。在 细胞 分裂...

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染色体显性遗传病

染色体显性遗传病 ,病名。 单基因病 类 型之一。指致病 基因 位于 常染色体 上,按 显性 遗传 规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为 纯合 状态(两个 等位基因 都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的 生殖细胞 中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为...

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家庭诊疗/X染色体失活

因为女性有两条X 染色体 ,因此她有两倍于男性的X染色体 基因 。这似乎会引起一些基因过剩。然而,有人提出女性每个 细胞 中的X染色体(除 卵巢 中的 卵细胞 外)在 胎儿 早期就有一条已经 失活 。失活的X染色体在 显微镜 下可见其表现为 细胞核 中的一个致密的团块( 巴氏小体 )。 X 染色体失活 的理论解释了某些现象,例如,额外的 常染色体 常常引起明...

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金银花药用验方_【中医宝典】

□ 郭旭光 山东莱州市慢性病防治院 金银花为忍冬科植物忍冬的花蕾或带初开的花,又名银花、双花、二宝花。其味甘,性寒,有清热解毒、消肿明目、疏散风热之功效。下面介绍几则金银花入药治病的验方。 流行性结膜炎:鲜金银花及藤叶30~50克,洗净后,加水适量煮沸3~5分钟。用时先熏后洗眼,尽量让药液进入眼内,每日3次。 高血压:金银花30克,白 山楂 30克,水煎服,...

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病理学/染色体病

染色体病 是由于 染色体 数目或结构异常而发生的 疾病 。染色体数目异常比结构异常更为常见。 1.数目 性染色体畸变 染色体的数目异常可表现为 非整倍体 (aneuploid),即其数目并非 单倍体 (haploid)的整倍数,在数目上出现多或少于 整倍体 ,如45或47条 染色体。还可表现为多倍体(polyploid),即染色体数目整倍多于单倍体,如 三倍...

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金银花的功效_【中医宝典】

金银花的功效 金银花是传统中草药,属于药用花卉,别称双花,因为它是忍冬科多年生半常绿缠绕灌木忍冬的花蕾,又叫忍冬花。初开时纯白,一两天后转黄色。金银花为清热解毒药,性味甘、寒,入肺、胃、心经,主要用于热毒疮痈,具有解毒散痈,清热凉血功效,还可以清肿明目、疏风散寒。如“银翘丸”就是以金银花为主药的制剂,是治疗感冒、因喉炎、口腔炎及某些皮肤病的良药。 现代 药理...

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金银花《本草新编》_【中医宝典】

金银花 ,一名 忍冬藤 。味甘,温,无毒。入心、脾、肺、肝、肾五脏,无经不入。消毒之神品也。未成毒则散,已成毒则消,将死者可生,已坏者可转。故 痈 疽发背,必以此药为夺命之丹。但其味纯良,性又补阴,虽善消毒,而功用甚缓,必须大用之。(〔批〕金 银花 消毒神效,必宜多用,诚千古定论。)如发 背痈 ,用至七八两,加入 甘草 五钱、 当归 二两,一剂煎饮,未有不立...

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家庭诊疗/婴儿染色体异常

正常体内有23对 染色体 。 染色体异常 包括染色体数目的异常,某一特定染色体大小异常或染色体的异位(一条染色体上的遗传物质连接到另一条染色体上)。 在下列情况下应对 胎儿 或 新生儿 作 染色体分析 : .孕妇年龄超过35岁; . 超声波 检查发现胎儿有大体 畸形 ; .新生儿有多发畸形或外生殖器呈两性。 唐氏综合征 唐氏综合征(21三体 综合征 )是染色...

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金银花《滇南本草》_【中医宝典】

金银花 (图缺),味苦,性寒。清热,解诸疮, 痈 疽发背、无名肿毒、丹瘤、瘰。 藤,能宽中下气、消痰、祛风热、清咽喉 热痛 。 ──务本卷三

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