...疾病概述 10％-30％的先天性患者均有牙齿表征，主要是恒牙。 [病因] 在牙胚形态分化期，由于炎症细胞浸润，导致造釉细胞受害，部分釉质的沉积停止，牙本质矿化障碍，造成牙齿形态损害。 [临床表现] 1．半月形切牙：切牙的切缘中央有半月形...
...表现。 4.Noonan综合征 临床表现与先天性卵巢发育不全相似，智能发育迟缓者较多，部分病人合并心血管畸形，其中以肺动脉狭窄及房间隔缺损最常见，其核型为正常男性或者女性。...
...皮质的吸收，即表现为先天性无晶体。临床表现为灰白色的硬膜，有多少不等的带色彩的斑点，表面不规则，有时在膜的表面可看到睫状突和血管，后者可能来自胚胚血管膜。亦有纤维组织伸到膜的表面，故又称血管膜性白内障或纤维性白内障。单眼或双眼发病。视力损害...
...预防： 先天性卵巢发育不全是性染色体病，病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，...
...【临床表现】 妊娠早期胎儿感染后可导致流产或畸形(北京地区弓形体感染的孕妇其胎儿畸形发生率为2%～4.3%)。后期感染可致早产或死产，或使发娩的婴儿具有此病的临床表现。如将近分娩时发生弓形虫感染，婴儿生产时可以健康，但数周后出现临床症状。...
...1.全身治疗：阿维a酯，剂量为0.75～1.0mg/(kg·d)或口服13一顺维甲酸，剂量为0.5～1.0mg/(kg·d)。维甲酸对维持上皮组织的正常角化过程有重要作用。但可引起恶心、呕吐、腹痛等消化道症状，血中血脂及转氨酶升高等;故需...
...1．口服13一顺维甲酸，或阿维a酯，剂量分别为 0.5～1.0mg/(kg·d)和0.75～1.0mg/(kg·d)。 2．口服氨甲蝶呤0.03～0.1mg/kg / d，7～14天为一疗程。 3．局部外用0.1％维甲酸霜以促使角质溶解。...
...CMV感染的自然史很复杂，在原发性感染以后排毒，往往持续数周、数月甚至数年，然后感染转为潜伏。常有复发感染伴重新排毒。甚至在原发感染后很多年，潜伏病毒再激活，也可能有不同抗原性病毒株的再感染。CMV感染的临床表现与个体免疫功能和年龄有关。...
...西医治疗 成人先天性巨输尿管的治疗取决于输尿管扩张和肾功能损害的程度。 1.对输尿管扩张程度较轻而肾积水不明显者可随访观察。有文献报道约40%的病例可选择保守治疗。 2.如输尿管扩张明显而肾功能损害不重可行输尿管裁剪整形后膀胱再植术。术中...
...先天性畸形； 临床表现最常见而且最早出现的是婴儿唾液过多、咽部有粘液积聚、可能有呼吸道、而发生此症状；有时进食时出现呼吸困难和发绀；到晚期时、因有食物吸入、小儿大都患、有不少小儿是在肺炎发生后才就医的；查体大都发现口腔内积聚唾液、一般有脱水...
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