先天性副肌强直症（congenital paramyotonia）是由Eulen burg（1886）及Rich（1894）首选描述，故又名Eulen berg病。
先天性副舟骨 (congenital accessory navicular bone)是在 足舟骨 内侧 结节 处有一副骨，为常见的 舟骨 发育异常 ，双侧多同时对称发生。副舟骨是足部结构上的缺陷，影响足的稳定。 先天性副舟骨的病因 (一)发病原因 先天性发育异常 ，原因不明。 (二)发病机制 1.本病患者胫后肌 走行 的方向与常人不同。正常胫后肌 肌腱 ...
1683年，Goller首先报道了这种少见的 先天性畸形 ，又称 尺骨 棒状手，较 桡骨 棒状手少见。 先天性尺骨缺如的病因 (一)发病原因 发病原因是由于 胚胎 肢芽 中的主干之外，第二、三、四射线生长抑制引起。 尺骨 完全缺如非常少见，而部分缺如则较多见。 (二)发病机制 先天性尺骨缺如的症状 本病多为单侧发病，以右侧居多，男性患者多于女性。患儿拇、 食...
本报讯 (记者贾晓宏) 我国每年新增先天性听力损失患儿约2至6万名，而一半以上的聋儿是可以预防的。同仁医院院长韩德民介绍，同仁医院采用的听力筛查技术已经可以为3月听力损伤的婴幼儿进行早期确诊。听力损失的早期发现和早期干预，可使听力损失儿童最大限度地接近和达到正常同龄孩子的言语发育水平。 韩德民介绍，医院已经尝试让4个月的孩子接受听能培训。对佩戴助听器并进行听...
先天性是指出生前后即存在、或出生后1年内逐渐形成的晶状体部分或全部混浊。它是严重影响婴幼儿视力发育的常见眼病，是在胚胎发育过程中，晶状体生长发育发生障碍的结果。 先天性白内障 在新生儿中的患病率为0.4%，有文献报道婴幼儿盲目中22%-30%与先天性 白内障 相关。 预防从妊娠期做起 某些类型先天性白内障可能对患儿的视力造成重大影响，所以预防先天性白内障的发...
先天性再生障碍性贫血 又称范可尼综合征,是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点除 全血细胞减少 外,尚伴有多发性先天畸形。
先天性卵巢发育不全 是性染色体病，病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 （1）遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连续发生原因不明疾病的家庭。 ③先...
先天性睾丸发育不全 的 染色体畸形 ，以高龄妇女妊娠中机会为多，可参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 （1）遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连...
气管先天性疾病指出生后即呈现程度轻重不等的阻塞性 呼吸困难 。吸气时可出现喘鸣， 喂食困难 ，生长发育延缓。狭窄程度严重者吸气时锁骨上窝、肋间软组织和剑突下软组织凹陷，并发呼吸道感染时上述症状加重，X线气管断层摄片和内窥镜检查可明确诊断，气管造影术有加重梗阻的危险。
预防先天性主要是针对 先天性白内障 的原因做出相应的措施。我们知引起先天性 白内障 的原因主要有内生性因素(遗传因素)和外生性因素(代谢障碍、因素等)。因此预防先天性白内障，应提倡优生优育，有白内障家族史者要避免近亲结婚，或婚后尽量不生孩子，母亲在怀孕期间，特别是妊娠前两个月内及怀孕6个月内，尽可能预防及其他，保持充足睡眠，避免过度劳累。
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