先天性肾病综合征 (congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的 肾病综合征 。它具有儿童型肾病综合征一样的 临床表现 ，病因、 病理 变化、预后等与年长儿或成人者不同。主要表现是出生时或出生后3个月内出现大量 蛋白尿 、高度 水肿 、 高脂血症 及 低蛋白血症 等。 小儿先天性肾病综合征的病因 【发病原因】 可继...
先天性腺瘤样肺囊肿属于限局性肺发育不良或异常，以往曾将其归类为错构瘤。患病的肺叶呈囊肿状，主要为腺样组织和发育不良的毛细支气管，很少见到正常肺组织。多数病人生后不久即出现症状，表现为呼吸困难和紫绀，于新生儿期死亡。少数病人无症状，直至儿童期才发生感染，出现胸痛等症状。 一般临床分为三型： 1、大泡型：囊泡直径2cm以上。 2、小泡型：为最典型型，囊泡直径0....
先天性肺囊肿在小儿并不少见，属于先天性支气管肺发育畸形。按病理分类可分为支气管源性、肺泡源性和混合性三种，囊肿可为单发性或多发性。临床症状决定于囊肿的位置、大小、以及和邻近器官的关系，以及是否与气管相通；如囊肿小，不与气管相通可无任何症状，偶尔在体检时被发现；而较大的囊肿继发感染后或突然胀大压迫周围组织时可出现咳嗽、喘憋等症状，严重者甚至出现呼吸困难，紫绀。...
这是一种比较多见的 上肢 先天性畸形 ，约60%是双侧性。由于小儿的活动功能尚未发育健全，而且本病的旋转功能减少或消失仅局限于 前臂 ，患者常不能被及时发现，因此很少见到 新生儿 和 婴儿 病例。患者多在4～5岁的幼儿期，因动作的缺陷，手的 旋前 位固定、 旋后 活动消失，才被重视而发现。 先天性尺桡骨性连接的病因 (一)发病原因 本病指上尺桡关节缺陷并呈骨...
先天性膝关节脱位 与 半脱位 (congenital dislocation and subluxation of the knee)乃严重膝过伸。本病女性较多，为男性的2～8倍。半数以上病例并发其他 先天畸形 。大多数病人无家族 遗传 倾向，Provenzano在200例膝 脱位 病人中发现7例有阳性家族史，而且多数为Larsen 综合征 病人，合并手、 ...
先天性副肌强直症 (congenital paramyotonia)为 常染色体 显性遗传，它与高钾型 周期性瘫痪 为一等位 基因病 ，由17号 染色体 的 钠离子通道 SCN4A 基因突变 致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。 先天...
十二指肠先天性狭窄 (congenital stenosis of duodenum)，与 十二指肠闭锁 相似，只是 胚胎时期 发育不正常的程度较轻，仅停留在狭窄阶段，故预后较好。 发病率 也较低。 十二指肠先天性狭窄的病因 (一)发病原因 1. 胚胎发育 阶段腔化不全 正常 肠道 发育经过管腔开通、 上皮细胞 增殖 和再度腔化3个阶段。当 胚胎 肠管在第2...
先天性弓形体病 是孕期 感染 弓形虫引起的 感染性疾病 ， 弓形体 可从母体垂直传递给 胎儿 。 弓形体分布于全世界， 新生儿 感染率 为1％～8‰。母亲孕期感染的胎儿50％有先天性 弓形体病 。如果母亲在孕晚期感染，胎儿感染的危险性很大。如果胎儿在孕早期感染，其病情更严重。 弓形体感染猫，其卵通过猫粪便传播，卵的 感染性 可保持数月。孕妇可能通过接触猫或其...
小儿先天性卵巢发育不全 又称 Turner综合征 (Turners syndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育， 原发性闭经 、身材矮小、 颈蹼 、 肘外翻 等，其 性腺 呈 纤维 条索状。小儿先天性卵巢发育不全是最常见的 性染色体病 (sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的 染色体 完全单体的 遗传性疾病 ...
随着我国对外开放， 梅毒 螺旋菌 感染率 有回升趋势，而由于特效药物的应用， 先天性梅毒 并不多见，但由于其 病死率 高，故应引起重视。先天性梅毒患者中，80% 累及 肝脏 ，可能系 梅毒螺旋体 透过 胎盘 ，进入 脐静脉 最后到达肝脏。先天性梅毒和成红 细胞瘤 病都可导致 黄疸 ，两者易混淆，但先天性梅毒患儿 血清学检查 均为阳性。 先天性梅毒性肝硬化的病...
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