...先天性卵巢发育不全症。 据为小小诊治的儿科内分泌专科于宝生主任介绍，先天性卵巢发育不全症发病于孩童期，其表现为促性腺激素水平明显升高，雌激素水平非常低下，子宫及附件明显发育不良，双侧卵巢呈纤维条索状，染色体亦有异常。如果不及时治疗，患儿最终...
...的，即便是在白内障术后，视力恢复亦有限。先天性小眼球的存在与先天性白内障的类型无关，有可能是在晶体不正常的发育过程中发生晶体混浊时而改变了眼球的大小，多与遗传有关。除小眼球外，还可合并某些眼内组织(如虹膜、脉络膜)缺损。先天性白内障合并小眼...
...所谓的「胼胝体发育不良」。 ? 在发展正常的孩子当中，并发胼胝体发育不良的机会非常之低，但就发展有障碍的孩子而言，其发生率可以高达每百人中有两人罹患此症。...
...复方物质基础和药效、作用机理相关性研究，应采用“一个结合、二个基本讲请、三个化学层次、四个药理水平”这样一整套研究体系和引进现代化学、分子生物学、信息等学科的先进技术来解决相应的方法学。 要科学阐明中药复方的疗效，必须坚持化学成分研究和药理...
...%。分子遗传学用于先天性巨结肠的病因学研究后，目前已发现5个突变基因：RET基因、GDNF基因、EDN3基因、EDNRB基因和SOX10基因。 (1)RET原癌基因(proto-oncogene RET)：Takahashi与Cooper(...
...早发型）冠心病、高血压病、消化性溃疡、哮喘等病。以上说明，遗传病是比较普遍存在的，其发病率并不低，且对人类健康的危害较大，因此研究遗传潜病，揭示其先兆具有十分重要的实践意义。第二节 遗传潜病与先兆遗传病基本上属于先天性潜病，在潜病中占有很大的...
...研究中药药效机理、开发新型中药。 昨天（2.27），上海中医药大学与中国科学院生命科学院院长裴钢院士联合成立曙光新中药研究中心。该中心汇集药物开发研究专业人才，依托中科院上海生命科学研究院学科优势和曙光医院中医临床优势，选择疗效确切的传统经典...
...诊断 根据临床表现、普通胸部平片和上消化道造影检查可明确诊断。 鉴别 1.食管裂孔疝（hiatal hernia） 先天性短食管是一种少见的疾病，因其与食管裂孔疝的临床表现非常相似，而两者的处理方法又有原则上的不同，故两者之间的鉴别诊断...
...先天性髋关节脱位，治疗后出现的并发症大多与手法粗暴、牵引不够，手术指征未掌握，未弄清阻碍复位因素和固定不当等原因所致。多数可以避免。常见并发症有： （一）再脱位 常因阻碍复位因素未消除。X线出现假象，换石膏时不小心，前倾角过大或髋臼...
...因为PCR检测Hp的敏感性高、特异性强、检查快速；HindⅢ限制性内切酶可以分析Hp全基因差异，可以用它来鉴定Hp菌株，所以分子生物学技术作为Hp流行病学的研究工具，其敏感性和特异性远远超过Hp的常规检查法，因而有利于确定Hp感染的来源和...
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