疾病 名称 先天性睑内翻 疾病概述 睑内翻 为一种睑缘内卷、部分和全部 睫毛 倒向 眼球 刺激 角膜 的反常状态。 临床表现 ：同 倒睫 ，但更严重，睑缘内卷，倒睫刺激角膜，可造成 角膜溃疡 和 角膜混浊 。先天性睑内翻：多见于 肥胖 儿童，可能由于睑部 眼轮匝肌 过度发育所致或 睑板 发育不全所致。随年龄增长多能自愈，但若引起 角膜炎 ，则需手术。 治疗：...
又称DiGeorge 综合征 或第三、四对 咽囊 综合征。本症是 胚胎 期第1至第6对咽囊 发育异常 引起的先天性 免疫缺陷 。在胚胎第6～10周， 胸腺 、 甲状旁腺 、甲状朱和部分颜面、 主动脉弓 及 心脏 结核 由第1至第6对咽囊的 细胞成分 发育形成。至 妊娠 第12周，胸腺移行至 胸部 ，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。本征均为散发，故推测不...
...或 肠扭转 。大概在6，000个出生 婴儿 中有1例。多数在 新生儿期 出现 症状 ，少数在婴儿或儿童期发病。男性 发病率 比女性高1倍。 先天性肠旋转异常的病因 如果肠管的正常旋转过程，在任何阶段发生障碍或反常，就可发生 肠道 解剖 位置的异常，并可发生各种不同类型的 肠梗阻 ，产生各种复杂的 病理 情况。 肠道位置异常的病理机制是：① 胚胎 期肠管旋转障...
先天性尺桡骨融合 系 桡尺 骨近端先天融合， 前臂 固定在一定角度上的 旋前 位少见 畸形 。双侧受累者占60％。男妇 发病率 无差别。本畸形在一些病人中具有 显性 遗传。在 胚胎发育 过程中，尺桡骨均起自 中胚层 组织。当 胚胎 第5周时，尺桡骨软骨杆之间不发生分离而 骨化 或尺桡骨之间填充中胚层组织时则发生尺桡骨融合。第Ⅱ型 桡骨 小头 脱位 则发生于 ...
先天性梅毒 是 感染 梅毒螺旋体 所致的 感染性疾病 。它能通过母体 垂直传播 给 胎儿 。 患 梅毒 的孕妇，其胎儿感染的危险性大约为60％～80％， 早期梅毒 不治疗常常可传播给胎儿，而 晚期梅毒 或 隐性感染 的梅毒一般不垂直传播。 症状 和诊断 新生儿 梅毒一般在 手掌 和足底有大的 水疱 或扁平的呈铜色的 丘疹 。在 会阴 和鼻、 口腔 周围有突出...
先天性跖骨内收畸形 (congenital metatarsus adductus)表现为前足在附中 关节 处的内翻与内收。 畸形 完全在 踝关节 前方，而足跟与 小腿 仍保持正常关系。 先天性跖骨内收畸形的病因 (一)发病原因 多为 遗传因素 引起，亦有学者认为是由于 胎儿 在子宫内位置不正所引起。 畸形 在出生时不一定明显，Kite报道仅1/3在出生时被...
疾病 名称 先天性声门下狭窄 药物疗法 预防 呼吸 感染 ； 呼吸困难 者；低位 气管切开术 基本概述 正常婴幼儿 声门下腔 的直径为5.5～6mm，由于 发育异常 、声门下腔狭小引致阻塞者，称先天性声门下狭窄。为声门下腔壁之一侧或两侧阻塞，多为 弹性圆锥 病变，但亦有 环状软骨 畸形 所致。 治疗措施 轻度阻塞无明显 症状 者可不予治疗，但必须注意预防呼吸...
先天性髋关节脱位 疾病分类 骨与 创伤 科 疾病概述 先天性髋关节脱位是小儿比较常见的先天性 畸形 之一，以后 脱位 多见，出生时即存在，女多于男，约6:1，左侧比右侧多一倍，双侧者较少。主要由于 髋臼 、 股骨头 、 关节囊 、 韧带 和附近 肌肉 先天性发育不良或异常，导致 关节松弛 ， 半脱位 或脱位，此外， 胎儿 在子宫内位置不正常， 髋关节 过度屈...
先天性胃壁肌层缺损 (Congenital defects of gastric musculature)指 胚胎发育障碍 所致 胃壁肌层缺损 。较少见，常在发生 胃穿孔 后才就诊，大多于生后3～5天即发生 穿孔 ，主要见于 新生儿 早期，且多发生于 早产儿 。 先天性胃壁肌层缺损的病因 一、发病原因： 先天性胃壁肌层缺损 的 病因学 界尚有争议，一般认为是...
先天性直肠肛门发育 畸形 非常多见，并且类型众多， 直肠 盲端和瘘管的位置各异。其 发病率 在 新生儿 中为1∶1500～5000，占 消化道 畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%，男性为70%。合并其它 先天性畸形 的发生率约有30～50%，且常为 多发性畸形 。有家族史者少见，仅1%。有遗传性，...
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