先天性心脏病 （以下简称先心病）仅为一个总称，其中分为三大类，有的是 紫绀 的，有的是不出现青紫的，有的早期不出现者青紫，到 疾病 后期出现青紫。究竟属于哪一种先天性心脏病需要经过详细的检查才能确诊，然后根据不同的病种进行手术或非手术治疗。下面重点介绍一些家长对先天性心脏病患儿在保健方面应该注意的一些问题。 先心病患儿的体质及身高 其多数均落后于正常儿童，其...
先天性心包缺如或缺损 (congenital pericardial absence or defect)是一种少见的 心脏病 。本病首先于1559年被Realdo Columbus 解剖 确认，但第1个可靠的病例是1793年由Baille报道的。 先天性心包缺如或缺损的病因 (一)发病原因 源于先天性心包 发育异常 。 (二)发病机制 多数作者认为本病的发...
先天性肾上腺皮质增生症 (congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于 肾上腺皮质激素 生物合成 酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使 皮质醇 等 激素 水平改变所致的一组 疾病 。常呈 常染色体隐性遗传 。 临床上以 21-羟化酶缺陷症 为最常见，占90%以上，其 发病率 约为1/4500新生儿，其中约75%...
先天性肾上腺皮质增生症 (congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于 肾上腺皮质激素 生物合成 酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使 皮质醇 等 激素 水平改变所致的一组 疾病 。常呈 常染色体隐性遗传 。 临床上以 21-羟化酶缺陷症 为最常见，占90%以上，其 发病率 约为1/4500新生儿，其中约75%...
先天性颅锁骨发育不全 是一种先天性全身性膜性骨 骨化 不全，以 颅顶 骨与 锁骨 发育障碍 为主要特征，可多骨或单骨受累。 先天性颅锁骨发育不全的病因 本病病因不明，为 常染色体 显性遗传，其侯选 基因 目前已被定位到6P21 ，大约2/ 3 有家族史，1/ 3 为散发，性别间无明显差异，该病可在任何年龄发病，但在出生后2 年内发病最显著。 先天性颅锁骨发育...
先天性乳糖酶缺乏 ： 婴儿 出生后进食母乳或 牛乳 后不久即出现 呕吐 ，不能成长，出现 脱水 、 酸中毒 、 乳糖尿 和 氨基酸尿症 ，病情严重，预后较差。 本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性 疾病 ，使 小肠 黏膜 刷状缘 双糖酶 缺乏，使双糖的 消化 、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列 症状 和 体征 。分为 原发性 和 继发性...
先天性肺囊肿在小儿并不少见，属于先天性支气管肺发育畸形。按病理分类可分为支气管源性、肺泡源性和混合性三种，囊肿可为单发性或多发性。临床症状决定于囊肿的位置、大小、以及和邻近器官的关系，以及是否与气管相通；如囊肿小，不与气管相通可无任何症状，偶尔在体检时被发现；而较大的囊肿继发感染后或突然胀大压迫周围组织时可出现咳嗽、喘憋等症状，严重者甚至出现呼吸困难，紫绀。...
先天性环状束带又称先天性环状挛缩带(congenital constriction band)，亦称狭窄环综合征(constriction band syndrome)或Streeter畸形，属肢体软组织环形缺陷畸形。
先天性支气管肺囊肿 指以 支气管 组织成分为囊壁、内含黏液或气体的先天性 囊肿 ，曾被称为先天性囊性 支气管扩张 或先天性支气管源性囊肿。目前认为先天性支气管肺囊肿是在肺 胚胎发育 的26～40天即 气管 发育的最活跃期， 肺芽 远端小块肺 实质细胞 在其分支过程中与之脱离，异位发育而成，但与 肺隔离症 不同，它没有进一步发育，因此可以认为 支气管囊肿 、肺...
先天性膝关节脱位 与 半脱位 (congenital dislocation and subluxation of the knee)乃严重膝过伸。本病女性较多，为男性的2～8倍。半数以上病例并发其他 先天畸形 。大多数病人无家族 遗传 倾向，Provenzano在200例膝 脱位 病人中发现7例有阳性家族史，而且多数为Larsen 综合征 病人，合并手、 ...
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